Especialización de Neurología
URI permanente para esta comunidad
Noticias
Navegar
Examinando Especialización de Neurología por Materia "Análisis espectral"
Mostrando 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opciones de ordenación
Publicación Acceso abierto Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso(Asociación Colombiana de Neurología, 2016-08-16) Ramírez, Sergio Francisco; Marín, Jorge Humberto; Hernández, José Fernando; González, Aura Virginia; López, Orlando; Posso, Adriana Lucía; Roa, Luis Fernando; Vargas, Juan Diego; Castillo, Gabriel Augusto; Monsalve, Juan AndrésEl síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).