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Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome

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dc.contributor.authorTorres, Lilian Andrea
dc.contributor.authorHernández, Gualberto
dc.contributor.authorBarrera, Alejandro
dc.contributor.authorOspina, Sandra
dc.contributor.authorPrada, Rolando
dc.date.accessioned2021-05-04T21:43:51Z
dc.date.available2021-05-04T21:43:51Z
dc.date.issued2015-09-30
dc.description.abstractIntroduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs. Methods: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen. Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although mutations were not found in the study of the patient affected with cleft lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways, allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family 2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing site, which could interfere in this process, and consequently with the protein function.eng
dc.description.abstractIntroducción: El síndrome Apert (SA) es un síndrome que cursa con craneosinostosis el cual es ocasionado por mutaciones en el gen del Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2). Se caracteriza clínicamente por presentar sindactilias cutáneas y óseas en manos y pies de forma simétrica, cursa además con manifestaciones variables esqueléticas, cerebrales, en piel y otros órganos internos. Métodos: Miembros de dos familias con caso índice de Síndrome Apert fueron evaluados con el objetivo de describir las características clínicas relevantes y el análisis molecular (secuenciación y amplificación) de los exones 8, 9 y 10 del gen FGFR2. Resultados: La familia 1 está constituida por la madre, el caso índice y un medio hermano que presenta labio y paladar hendido. En esta familia solo se encontró la mutación S252W en la secuencia del exón 8 del gen FGFR2 del caso índice. A pesar no encontrarse mutaciones dentro del estudio realizado al paciente afectado con labio y paladar hendido, se conoce que estas patologías comparten vías de señalización, lo que permite sospechar alteraciones en genes compartidos. En la familia 2, el resultado molecular del caso índice reportó la variante T78.501A en la secuencia del intrón 8, la cual se sitúa cercana al sitio de splicing, pudiendo alterar este proceso con una consecuente alteración de la función de la proteína.spa
dc.format.extent4 p.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.25100/cm.v46i3.1868
dc.identifier.urihttps://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1499
dc.language.isoengspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.publisher.placeCali, Colombiaspa
dc.relation.citationendpage153spa
dc.relation.citationissue3spa
dc.relation.citationstartpage150spa
dc.relation.citationvolume46spa
dc.relation.ispartofColombia Médica ISSN: 1657-9534 Vol. 46 Núm.3 (2015)
dc.relation.ispartofjournalColombia Médicaspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/spa
dc.sourcehttps://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/1868/2674spa
dc.subject.decsIntrones
dc.subject.decsAcrocefalosindactilia
dc.subject.decsFisura del paladar
dc.subject.decsReceptor Tipo 2 de factor de crecimiento de fibroblastos
dc.subject.decsMutación
dc.subject.proposalApert syndromeeng
dc.subject.proposalcleft palateeng
dc.subject.proposalMutationeng
dc.subject.proposalFGFR2 geneeng
dc.subject.proposalIntroneng
dc.titleMolecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndromeeng
dc.titleAnálisis molecular de los exones 8, 9 y 10 del gen del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de síndrome de Apertspa
dc.typeArtículo de revistaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
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