Ancestry as a potential modifier of gene expression in breast tumors from Colombian women

Serrano-Gómez, Silvia | 2017-08-17

Background Hispanic/Latino populations are a genetically admixed and heterogeneous group, with variable fractions of European, Indigenous American and African ancestries. The molecular profile of breast cancer has been widely described in non-Hispanic Whites but equivalent knowledge is lacking in Hispanic/Latinas. We have previously reported that the most prevalent breast cancer intrinsic subtype in Colombian women was Luminal B as defined by St. Gallen 2013 criteria. In this study we explored ancestry-associated differences in molecular profiles of Luminal B tumors among these highly admixed women. Methods We performed whole-transcriptome RNA-seq analysis in 42 Luminal tumors (21 Luminal A and 21 Luminal B) from Colombian women. Genetic ancestry was estimated from a panel of 80 ancestry-informative markers (AIM). We categorized patients according to Luminal subtype and to the proportion of European and Indigenous American ancestry and performed differential expression analysis comparing Luminal B against Luminal A tumors according to the assigned ancestry groups. Results We found 5 genes potentially modulated by genetic ancestry: ERBB2 (log2FC = 2.367, padj<0.01), GRB7 (log2FC = 2.327, padj<0.01), GSDMB (log2FC = 1.723, padj<0.01, MIEN1 (log2FC = 2.195, padj<0.01 and ONECUT2 (log2FC = 2.204, padj<0.01). In the replication set we found a statistical significant association between ERBB2 expression with Indigenous American ancestry (p = 0.02, B = 3.11). This association was not biased by the distribution of HER2+ tumors among the groups analyzed. Conclusions Our results suggest that genetic ancestry in Hispanic/Latina women might modify ERBB2 gene expression in Luminal tumors. Further analyses are needed to confirm these findings and explore their prognostic value.

Análisis retrospectivo del carcinoma cutáneo tipo basoceluclar y escamocelular en Bogotá - Colombia: Epidemiología, prevención y tratamiento.

Barón Estrada, Óscar Iván | 2009-01-01

Antecedentes. El carcinoma cutáneo no melanoma del tipo basocelular (CBC) y escamocelular (CEC), tiene tasas de incidencia cercanas al 13 por ciento y es el más prevalente en la población blanca. Trae elevada morbilidad para el paciente y altos costos para el sistema de salud, y aunque es la neoplasia maligna mas frecuentemente diagnosticada, en Colombia sólo se tienen estadísticas en instituciones oncológicas, haciendo énfasis principalmente en melanomas. Entre los principales factores de riesgo se encuentra la exposición a los RUVB, tipo de piel, la radiación, el virus del papiloma humano (HPV) y su tratamiento incluye medicación tópica, crioterapia, electrofulguración y cirugía. Objetivo. Analizar algunas características epidemiológicas del cáncer cutáneo (CBC - CEC) en nuestro medio, estableciendo similitudes y diferencias respecto a la literatura actual. Material y métodos. En la clínica San Pedro Claver se revisaron 202 historias clínicas de pacientes con diagnóstico confirmado de CBC O CEC de 2004 a 2006 en un estudio retrospectivo de serie de casos y se analizaron las variables más comunes como el tipo de lesión, su ubicación, tamaño, patrón histológico y tratamiento. Resultados. Ingresaron en el estudio 112 pacientes, de los cuales cerca del 60 por ciento eran hombres, con una edad media de 69.5 años. El 90 por ciento de las lesiones se localizaban en cara (mejillas, párpados, nariz). Del 70 por ciento de las lesiones que correspondían a CBC el tipo histológico más frecuente fue sólido nodular y del 22 por ciento de lesiones que correspondían a CEC, el moderadamente diferenciado de célula grande fue el más común. Las lesiones tuvieron un tamaño promedio de 2 cm y los procedimientos quirúrgicos más usados fueron resección más injerto (44.1%), seguido de resección más colgajo local (23.5%). El 5 por ciento de los pacientes tenían lesiones previas y uno de cada cuatro tuvo algún tipo de recaída. Conclusiones. En Colombia las estadísticas del carcinoma cutáneo (CBC y CEC) tienen un patrón de comportamiento similar a los reportados en la literatura y el pronóstico depende de un adecuado diagnóstico y tratamiento, así como de una intervención oportuna en los factores de riesgo.

Análisis de concordancia en la interpretación de imágenes mamográficas entre médicos radiólogos de Bogotá D. C.

Puerto Jiménez, Davi Nereida | 2018-06-29

África en Colombia. Una historia paralela de cuatro parasitismos

Sotomayor Tribín, Hugo Armando | 1995-04-09

Se presenta una comparación histórica médica de los parasitismos por el Dracunculus medinensis, la Wuchereria bancrofti, la Onchocerca volvulus y el Plasmodium falciparum, en Colombia, haciendo énfasis en la época inicial de la llegada de los negros, la minería a lo largo de los siglos XVI,XVII, Y XVIII Y la ubicación geográfica que tienen los negros en el país. Introducción: En la América precolombina, en la Colombia tropical de tiempos prehispánicos no se conocieron muchas enfermedades virales, rickettsiales, bacterianas y parasitarias que conocían de tiempo atrás los europeos y africanos que llegaron al Nuevo Mundo (1).Llegaron a las islas del Caribe y a la Tierra Firme americana, tan tempranamente como a principios del siglo XVI, hombres traídos a la fuerza, amarrados, encadenados y secuestrados de sus patrias originales del África occidental, los negros. Con el tráfico, con el comercio de los hombres de piel de ébano pasaron al continente americano las enfermedades endémicas parasitarias que azotan desde hace miles de años algunas regiones del África. Fueron los negros y no los blancos, los africanos occidentales subsaharianos y no los europeos del mediterráneo los principales, aunque no los únicos, portadores de los parásitos Dracunculus medinensis, Wuchereria bancrofti, Onchocerca volvulus y Plasmodium falciparum.Es con este marco de referencia que trataré de establecer un paralelismo entre los cuatro parasitismos, en la historia de Colombia apoyándome para ello en las evidencias históricas, las informaciones epidemiológicas modernas y los estudios genéticos...

Análisis clínico y molecular de una paciente Con pentasomia del cromosoma x.

Mateus Arbeláez, Heidi Eliana | 2010-05-01

Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de biología molecular (microsatélites) se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX. Materiales y métodos: se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STR’s tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. Resultados y discusión: el análisis de los ocho STR’s realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. Conclusión: el origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal.