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Basal serum levels of immunoglobulins G, A, M, and E in the group of patients with cystic fi brosis at Hospital Infantil Universitario de San José Bogotá DC, in 2014

Ortega López, María Claudia; Escobar Quintero, Adriana; Barrero Miranda, Diana Carolina (Asociación Latinoamericana de PediatríaMéxico, 2016-08-01)

Background: Patients with cystic fi brosis have poor lung function and chronic infections which impair the quality of life and are the leading cause of death. Hypogammaglobulinemia is associated with less severe lung ...
Síndrome de ataxia telangiectasia sem ataxia: relato de caso

Ortega López, María Claudia; León Quintero, Ágatha (Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e da Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología (SLAAI).SÃO PAULO, 2016-12-05)

A síndrome de ataxia telangiectasia (AT) é uma síndrome complexa, com herança autossômica recessiva, de baixa incidência, que envolve múltiplos órgãos. É caracterizada por distúrbios neurológicos, ataxia cerebelar ...

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Basal serum levels of immunoglobulins G, A, M, and E in the group of patients with cystic fi brosis at Hospital Infantil Universitario de San José Bogotá DC, in 2014
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Ortega López, María Claudia | 2016-08-01

Background: Patients with cystic fi brosis have poor lung function and chronic infections which impair the quality of life and are the leading cause of death. Hypogammaglobulinemia is associated with less severe lung disease; hypergammaglobulinemia with major lung impairment, presumably due to a hyperimmune response. Objective: Determine G, A, M, and E immunoglobulins serum levels in patients diagnosed with cystic fi brosis at Hospital Infantil Universitario de San José de Bogotá in 2014. Material and Methods: Case series of patients diagnosed with cystic fi brosis. Fifty three patients were included. Forty one samples of serum IgG, IgA, IgM, and IgE immunoglobulins were taken from patients without acute infectious disease, and who had not received gamma-globulin therapy or immunosuppressive therapy. Body mass index, lung function, bronchiectasis, and Pseudomonas aeruginosa colonization were assessed. Results: 51.2% of participants were male. The median age was 17.7 years; 58.5% of the patients had a normal BMI; the median FEV1 was 67.9%. The frequency of bronchiectasis was 39%, 31.7% were colonized with Pseudomona aeruginosa. Most of the patients had normal immunoglobulin levels; low levels of IgG were present in less than 5% of the patients. Patients with high IgG had bronchiectasis in 85.7%. High IgA was mainly present in male between 10 and 20 years old, who also had the worst respiratory impairment. They also had a greater colonization for more than three months. Bronchiectasis was found in 85% of the cases and was colonized by Pseudomonas aeruginosa. Conclusion: Increase in immunoglobulins levels correlate with bronchiectasis and inversely with FEV.

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Síndrome de ataxia telangiectasia sem ataxia: relato de caso
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Ortega López, María Claudia | 2016-12-05

A síndrome de ataxia telangiectasia (AT) é uma síndrome complexa, com herança autossômica recessiva, de baixa incidência, que envolve múltiplos órgãos. É caracterizada por distúrbios neurológicos, ataxia cerebelar progressiva, imunodeficiência variável com susceptibilidade aumentada a infecções sinopulmonares, hipersensibilidade aos raios-X, telangiectasias óculo-cutâneas, predisposição para tumores, instabilidade cromossômica e altos níveis de alfa-fetoproteína. A maior parte das mutações identificadas no gene AT mutado (gene ATM) causam truncamento da quinase de ATM, responsável pela reparação de DNA e regulação do ciclo celular. Descrevemos paciente do sexo feminino de 8 anos de idade, de pais não consanguíneos, com antecedentes de infecções recorrentes, telangiectasia ocular, apraxia ocular, deficit de crescimento, sem outros sintomas neurológicos associados, marcha normal, e sem ataxia. A paciente apresentava níveis de imunoglobulinas IgA, IgG e IgE baixos, com o aumento da classe IgM, linfócitos T normais e níveis de alfa-fetoproteína muito elevados. AT relativamente leve foi suspeitada. Análise genética revelou a presença de duas variantes na sequência codificante do gene ATM. A primeira é uma deleção de um nucleotídeo na posição 3802 (c.3802delG), que resulta na síntese de proteína truncada (p.Val1268Xfs). A segunda variante é uma mutação homozigótica missense (c.5948 A>G), que no nível da proteína leva à substituição de asparagina (Asn) por serina (Ser) na posição 1983 (p.Asn1938Ser). O diagnóstico de síndrome de AT foi confirmado na ausência de ataxia, como uma apresentação rara da doença.

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