Envíos recientes

La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca

Bonilla, Juan Carlos | 2018-06

Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

Carcinosarcoma with choriocarcinomatous and osteosarcomatous differentiation in a patient with juvenile polyposis syndrome

Parra-Medina, Rafael | 2015-09-01

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an infrequent autosomal dominant hereditary predisposition to the occurrence of hamartomatous polyps in the colon and rectum. We describe the case of a 12-year-old boy with JPS associated with an abdominal tumor. Histological sections of the abdominal tumor showed components of adenocarcinoma, osteosarcoma, and choriocarcinoma. Immunohistochemistry was AE1/AE3, CK7, HCG and SALL4 positive. Juvenile polyposis syndrome patients are at increased risk of colorectal adenocarcinoma. However, we present a case of an adenocarcinoma associated with other unusual components. This association has not been reported before.

Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años

Parra-Medina, Rafael | 2019-02-13

Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento. Objetivo: Describir la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia (INC) con la técnica de FISH en las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos para conocer el comportamiento molecular de nuestra población. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los resultados de FISH que se han realizado en tumores hematológicos y tumores sólidos en el laboratorio de Genética y Oncología Molecular del INC, entre 2012 y 2016. Resultados: En total se realizaron 1.713 pruebas de FISH, 1.010 (59%) fueron desarrolladas en neoplasias de origen hematolinfoide y 703 (41%) en tumores sólidos, de estos 428 (61%) correspondieron para HER2 de cáncer de seno. En tumores de tejidos blandos fueron evaluadas las sondas MDM2/CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP observando positividad en el 10%, el 43%, el 44%, el 20% y el 63%, respectivamente. En cáncer de pulmón se observó positividad en el 12%. Además se realizó estudios para la detección de melanoma y para la detección la codeleción del 1p/19q en gliomas. Discusión: En el INC de Colombia se confirmó la utilidad de la técnica de FISH como complemento en el diagnóstico, el pronóstico y el factor predictivo en el manejo de pacientes con cáncer. Observamos que la prevalencia de algunas pruebas varían de la reportadas en la literatura médica (C-MYC para linfomas, ALK para cáncer de pulmón).

Inmunofluorescencia en tejidos fijados y preservados en parafina (IF-P). Una mirada desde la patología quirúrgica

Parra-Medina, Rafael | 2017-12-01

Localized Castleman’s Disease in the Breast in a Young Woman

Parra-Medina, Rafael | 2016-03-17

Castleman’s disease (CD) is a rare lymphoproliferative disorder of unknown etiology. It typically occurs in adulthood but it may also develop in childhood. Clinically, this disease may be classified as localized (unicentric) or systemic (multicentric). Six cases of breast CD have been described in the literature, and all have been reported in adults. Herein we describe the case of a 15-year-old female who presented with a slow-growing tumor in the right breast. The tumor was excised and histopathological examination demonstrated hyaline vascular variant CD. After two years of follow-up, the patient was asymptomatic without evidence of cervical or axillary lymphadenopathy.

Presentación atípica de la poliangeítis microscópica con compomiso renal, pulmonar, dermatológico y del sistema nervioso central

Parra-Medina, Rafael | 2018-08-15

Proliferación linfoide indolente cutánea CD8 positiva a propósito de tres casos con compromiso facial

Parra-Medina, Rafael | 2017-03-01

La proliferación linfoide indolente cutánea CD8 positiva es una variante recientemente descrita de linfoma T cutáneo que se caracteriza por un nódulo, pápula o placa eritematosa de crecimiento lento que puede afectar la región facial o extrafacial. En el estudio de patología se caracteriza por un infiltrado monomorfo de linfocitos T a lo largo de la dermis con presencia de zona de Grenz y ausencia de epidermotropismo. El infiltrado es característicamente CD8+ así como CD3+, TIA-1+, CD4-, CD56- CD30-, PD-1-, Granzima B- y EBER negativo. El índice de proliferación Ki-67 es inferior al 10% y se observan reordenamientos clonales de los genes del receptor de antígeno de la célula T, TCR. El seguimiento clínico es favorable y no se ha observado compromiso sistémico. Se presentan tres casos con compromiso facial (dos casos en pabellón auricular y un caso con compromiso nasal), con presentación clínica y hallazgos histopatológicos típicos (curiosamente un caso con cambio de célula clara), y además se realizaron estudios de clonalidad.

Tumor filoide en una mujer indígena colombiana

Melo-Uribe, Mario A. | 2016-09-01