Especialización de Mastología

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Ancestry as a potential modifier of gene expression in breast tumors from Colombian women

Serrano-Gómez, Silvia | 2017-08-17

Background Hispanic/Latino populations are a genetically admixed and heterogeneous group, with variable fractions of European, Indigenous American and African ancestries. The molecular profile of breast cancer has been widely described in non-Hispanic Whites but equivalent knowledge is lacking in Hispanic/Latinas. We have previously reported that the most prevalent breast cancer intrinsic subtype in Colombian women was Luminal B as defined by St. Gallen 2013 criteria. In this study we explored ancestry-associated differences in molecular profiles of Luminal B tumors among these highly admixed women. Methods We performed whole-transcriptome RNA-seq analysis in 42 Luminal tumors (21 Luminal A and 21 Luminal B) from Colombian women. Genetic ancestry was estimated from a panel of 80 ancestry-informative markers (AIM). We categorized patients according to Luminal subtype and to the proportion of European and Indigenous American ancestry and performed differential expression analysis comparing Luminal B against Luminal A tumors according to the assigned ancestry groups. Results We found 5 genes potentially modulated by genetic ancestry: ERBB2 (log2FC = 2.367, padj<0.01), GRB7 (log2FC = 2.327, padj<0.01), GSDMB (log2FC = 1.723, padj<0.01, MIEN1 (log2FC = 2.195, padj<0.01 and ONECUT2 (log2FC = 2.204, padj<0.01). In the replication set we found a statistical significant association between ERBB2 expression with Indigenous American ancestry (p = 0.02, B = 3.11). This association was not biased by the distribution of HER2+ tumors among the groups analyzed. Conclusions Our results suggest that genetic ancestry in Hispanic/Latina women might modify ERBB2 gene expression in Luminal tumors. Further analyses are needed to confirm these findings and explore their prognostic value.

Efectividad y seguridad de la radioterapia intraoperatoria con electrones en pacientes con cáncer de mama. Revisión sistemática de la literatura

Guzmán Abi-Saab, Luis Hernán | 2017-06-20

Introducción: La radioterapia intraoperatoria (RIO) busca mejorar la adherencia al tratamiento sin sacrificar la supervivencia global en pacientes con cáncer de mama. Objetivo: Evaluar la efectividad y seguridad de la RIO con electrones, comparada con la radioterapia externa (RTE) adyuvante o con la no radioterapia en las pacientes con cáncer de mama. Diseño: Revisión Sistemática de la Literatura Materiales y métodos: Búsqueda en MEDLINE, EMBASE, CENTRAL (vía Cochrane Library – Wiley), DARE, LILACS. Estudios primarios de tipo experimental u observacionales analíticos con al menos dos brazos de comparación: RIO con electrones y RTE o abstención en pacientes con cáncer de mama candidatas a cirugía conservadora. Resultados: 7 artículos (5 estudios). Recaída local con RIO: 4.4%, RTE: 0.4%, (HR 9.3 IC 95% 3.3-26.3) a 5.8 años. El análisis por subgrupos para RIO mostró factores de riesgo para recaída local: tamaño tumoral mayor a 2 cm (HR 2.24, IC 95% 1·03– 4·87), ganglios positivos mayor o igual 4 (HR 2,61 IC95% 0·91–7·50), grado histológico 3 (HR 2,18 IC95% 1·00–4·79) y biología triple negativo (HR de 2,4 IC95% 0·94–6·10). Recaída local a 5 años en presencia de factores de riesgo: 11,3% versus 1,5% (p= 0,0001). No diferencias significativas en supervivencia global. Mayor incidencia de necrosis grasa en RIO (RR 2.66, IC95% 1.54 a 4.61 I2 0%). Conclusiones: La RIO presenta mayor recaída local comparada con RTE sin diferencias en supervivencia global siendo una opción de tratamiento en pacientes de buen pronóstico, mostrando ventajas en toxicidad, tiempo, adherencia y costos. Se requieren estudios para establecer criterios de selección.

Implementación de la radioterapia intraoperatoria con electrones en cáncer de mama en un hospital oncológico de Latinoamérica

Arias Blanco, Juan Felipe | 2016-12-12

La radioterapia intraoperatoria (RIO) es una técnica de radioterapia parcial acelerada de la mama la cual se da una sola aplicación de radioterapia en el momento de la cirugía conservadora de la mama, se utilizan dos tipos de energías: electrones o rayos X permitiendo la administración de radiación ionizante como dosis sobre el lecho quirúrgico. Estos procedimientos tienen mejor tolerancia, mejor perfil de seguridad, reducción del tiempo de aplicación, lo que se ve reflejado la reducción de distancia en los traslados a los centros de radioterapia, lo que podría ser un beneficio económico y ambiental. Esta tecnología ha mostrado ser eficaz y segura en pacientes con cáncer de mama, sin embargo, se debe utilizar únicamente en pacientes seleccionados, siendo los pacientes con cáncer de mama en estadio I y con factores de bajo riesgo de recaídas los ideales.