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Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease

Medina Canon, Astrid; Oppenheim, Iam M.; Barcenas, William; Groden, Catherine; Goker-Alpan, Ozlem; Resnik, Charles S.; Sidransky, Ellen (International Skeletal SocietyBerlín, Alemania, 2011-09-20)

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the reduced or absent activity of glucocerebrosidase. The disease is split into three types. Type 3, or chronic neuronopathic ...
Prevalencia de retracción de músculos Isquiotibiales en una escuela pública de Bogotá

Medina Cañón, Astrid; Vargas Martínez, Víctor Alejandro; Montaña Chaparro, William Ferney; Ortiz Martínez, Luis Alfonso (Fundación Universitaria SanitasColombia, 2012-06)

Introducción: el dolor en miembros inferiores de niños se ha relacionado con retracciones de los músculos isquiotibiales (RMI), las cuales se cree que se presentan en la población con hábitos sedentarios. Objetivos: ...
Oportunidad diagnóstica de la displasia de la cadera en desarrollo: Diferencia entre el sistema de seguridad social en salud contributivo y los sistemas de medicina prepagada y particular en Bogotá

Turriago, Camilo; Medina, Astrid; Uribe, Iván Carlos; Vargas, Víctor Alejandro; Ardila, Marco (Sociedad Colombiana de Cirugía Ortopédica y TraumatologíaColombia, 2012-09-02)

Introducción: El objetivo principal del estudio es determinar si existe diferencia en la oportunidad diagnóstica de la displasia de la cadera en desarrollo (DHD) entre pacientes pertenecientes al sistema general de seguridad ...
Inmovilización postoperatoria con dispositivo abductor en la osteotomía pericapsular de pemberton para el manejo de la displasia de la cadera en desarrollo

Ochoa Del Portillo, Gabriel; Vargas Martínez, Víctor Alejandro; Delgado Montañez, Luisa Fernanda (Fundación Universitaria SanitasColombia, 2015-04)

Introducción: La Osteotomía Pericapsular de Pemberton es una alternativa de tratamiento quirúrgico de la displasia de cadera en desarrollo, el manejo posoperatorio inmediato se realiza con inmovilización con espica de ...

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Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease
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Medina Canon, Astrid | 2011-09-20

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the reduced or absent activity of glucocerebrosidase. The disease is split into three types. Type 3, or chronic neuronopathic GD, manifests with heterogeneous clinical presentations. Skeletal manifestations of GD can include abnormal bone remodeling resulting in the characteristic Erlenmeyer flask deformities, painful bone crises, osteopenia, and an increased frequency of fractures. Osteolytic lesions can also occur but are rare and tend to be large, expanding intramedullary lesions with cortical thinning. We present two adolescent patients with type 3 GD who developed bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions. The lesions in both cases demonstrate predominant cortical scalloping with fairly indolent growth. Neither patient manifests some of the more common bony manifestations of GD—bone crises or osteonecrosis. These atypical and unique skeletal findings in two unrelated probands with type 3 GD further expand the extent of phenotypic variation encountered in this single gene disorder.

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Prevalencia de retracción de músculos Isquiotibiales en una escuela pública de Bogotá
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Medina Cañón, Astrid | 2012-06

Introducción: el dolor en miembros inferiores de niños se ha relacionado con retracciones de los músculos isquiotibiales (RMI), las cuales se cree que se presentan en la población con hábitos sedentarios. Objetivos: estudio de corte transversal que busca evaluar la presencia de RMI en niños escolares entre 6 y 17 años de una escuela de la ciudad de Bogotá; también describir la relación entre la presencia de la RMI con entidades como dolor en miembros inferiores, sedentarismo y obesidad. Materiales y métodos: se realizó una encuesta para una muestra representativa de los escolares, se tomaron medidas antropométricas y del ángulo poplíteo. Los resultados fueron analizados con medidas de frecuencia y pruebas de significancia estadística. Resultado: en una muestra de 521 escolares se encontró una prevalencia de RMI alta (45.68%) con mayor frecuencia en mujeres. La frecuencia no fue mayor en el grupo de niños con sobrepeso ni tampoco en el de obesidad. No se encontró asociación estadística entre dolor y RMI (OR IC95% 1,313 0,9232 a 1,8678), pero si hay menor prevalencia de retracciones en el grupo con actividad física (OR 0,6292 IC95% 0,4411 a 0,8976) y mayor prevalencia en el grupo de escolares sedentarios (OR 1,6164 IC95% 1,1244 a 2,3237). Conclusión: la RMI es una entidad frecuente en esta población de niños escolarizados de estrato socioeconómico bajo y puede estar relacionada con la presencia de dolor en miembros inferiores. Se demostró también que hay una mayor predisposición a presentar RMI en escolares con poca actividad física y/o sedentaria.

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Oportunidad diagnóstica de la displasia de la cadera en desarrollo: Diferencia entre el sistema de seguridad social en salud contributivo y los sistemas de medicina prepagada y particular en Bogotá
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Turriago, Camilo | 2012-09-02

Introducción: El objetivo principal del estudio es determinar si existe diferencia en la oportunidad diagnóstica de la displasia de la cadera en desarrollo (DHD) entre pacientes pertenecientes al sistema general de seguridad social contributivo (SGSS-RC), los afiliados a empresas promotoras de salud (EPS) y los pacientes que acuden a consultorios privados con seguros de medicina prepagada, empresas y pacientes particulares (MPPP). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal en pacientes que asisten a la consulta de ortopedia infantil y a quienes se les diagnostica por primera vez DHD en el Hospital Infantil Universitario de San José y en tres consultorios particulares de ortopedistas infantiles. Se evalúa y compara la prevalencia de diagnóstico oportuno teniendo en cuenta la edad del paciente al momento de la toma de la primera radiografía de caderas y la edad del diagnóstico ortopédico. Resultados: Se halló una diferencia amplia y estadísticamente significativa entre los pacientes con EPS (88,7 % de diagnóstico tardío) y aquellos provenientes de los consultorios privados (35 % de diagnóstico tardío). El riesgo de diagnóstico tardío fue 14,6 veces mayor en los pacientes con EPS versus los pacientes de consultorio privado (OR de 14,6; IC 95 % de 5,3 a 40,5). Discusión: Con base en la evidencia científica publicada puede considerarse que los pacientes de las EPS estarían más expuestos a tratamientos más riesgosos y costosos, así como a resultados menos satisfactorios y a un peor pronóstico.

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Inmovilización postoperatoria con dispositivo abductor en la osteotomía pericapsular de pemberton para el manejo de la displasia de la cadera en desarrollo
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Ochoa Del Portillo, Gabriel | 2015-04

Introducción: La Osteotomía Pericapsular de Pemberton es una alternativa de tratamiento quirúrgico de la displasia de cadera en desarrollo, el manejo posoperatorio inmediato se realiza con inmovilización con espica de yeso. La inmovilización posoperatoria con aparato abductor de caderas es una opción que puede disminuir complicaciones asociadas al yeso y el tiempo quirúrgico. Metodología: Se trata de un estudio observacional descriptivo tipo serie de casos de 2007 a 2013, cumplieron criterios 15 pacientes con Displasia de la Cadera en Desarrollo entre 18 meses y 5 años de edad, tratados quirúrgicamente con Osteotomía Pericapsular de Pemberton y recibieron inmovilización postoperatoria inmediata con dispositivo abductor. Se realizaron radiografías pre-operatorias, post-operatoria inmediata y a los 6 meses. Seguimiento clínico a los 6 meses y evaluación de satisfacción a los cuidadores del paciente. Resultados: 15 pacientes, 2 hombres, 13 mujeres. Edad promedio: 36.3 meses. Promedio de Índice Acetabular (IA) prequirúrgico: 30,9°, postoperatorio inmediato: 16°; a los 6 meses posoperatorio: 19.5°. Arcos de movilidad en rangos de normalidad. Satisfacción por parte de los padres reportada como “muy satisfactoria” en todos los casos. Discusión: La utilización de dispositivo abductor como inmovilización post-operatoria inmediata luego de Osteotomía Pericapsular de Pemberton en pacientes con Displasia de la Cadera en Desarrollo es un método de bajo riesgo, siendo una alternativa de inmovilización en el manejo postoperatorio protegiendo la estabilidad requerida del injerto óseo. En la serie presentada se obtienen parámetros de corrección de Índice Acetabular adecuados, evitando complicaciones asociadas a la utilización de espica de yeso y disminuyendo del tiempo quirúrgico restando el tiempo que implica su aplicación.

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