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HDR syndrome in a Colombian woman with a genital tract malformation: First case report in Latin America

Vallejo Urrego, Michael A. | 2018-09-01

Objectives Hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease (HDR) syndrome, also known as Barakat syndrome, is an autosomal dominant transmission hereditary disease with a wide range of penetrance and expressivity. Haploinsufficiency of the GATA3 two finger zinc transcription factor is believed to be its cause. This is the first time this orphan disease is reported in Latin America, so the publishing of this report is expected to raise awareness on these types of syndrome, that are usually underdiagnosed in our region, which in turn causes an increase in the years lost to disability (YLDs) rates, as well as higher costs to be assumed by public health systems.Methods A 36-year-old Colombian woman diagnosed with parathyroid gland agenesis was referred from the Endocrinology Service to the Outpatient Service. According to her medical record, in the past she had developed hypocalcaemia, left renal agenesis, hypoparathyroidism, bicornate uterus and sensorineural hearing loss. Through a gene-tic analysis a pathological mutation on the short arm of the GATA 3 gen (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) was confirmed, which led to a HDR syndrome diagnosis. Discussion This case proves that there is a possibility that mutations described in other continents may be developed by individuals from our region. Regardless of eth-nicity, Barakat syndrome should be considered as a possible diagnosis in patients pre-senting the typical triad that has been described for this condition, since there could be underdiagnosis of this disease in Latin-America due to the lack of knowledge on this condition in said region, and that genetic counseling in these patients is of great impor-tance for the implications of the syndrome in future generations.

Quality Assessment of Clinical Practice Guidelines for the Prescription of Antidepressant Drugs During Pregnancy

Santos, Fabiano | 2012-07

Antidepressant use during the gestational period remains a controversial issue. The objective of this study was to appraise the quality of the available clinical practice guidelines (CPGs) that includes recommendations for antidepressant use during pregnancy. We systematically searched for documents published between January 2000 and September 2010 in MEDLINE / TRIP database and on clearinghouses and main scientific societies websites. Four appraisers evaluated each guideline using the Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation tool (AGREE II). Intra-class correlation coefficients (ICC) with 95% confidence intervals (CI) were calculated as an overall indicator of agreement. Twelve CPGs were included from a total of 539 references. Only two guidelines were specifically addressed to pregnant women. The overall agreement among reviewers was high (ICC: 0.94, 95% CI: 0.86-0.98). The mean scores and standard deviation (SD) for each of the AGREE II domains were: scope and purpose: 84.4% (12); stakeholder involvement: 67.4% (29.8); rigor of development: 68.6% (19.8); clarity and presentation: 83.4% (17.4); applicability: 44% (37.3); and editorial independence: 62.1% (30.4). After standardizing the scores of the 12 guidelines, 5 were considered as being “recommended”, 5 as “recommended with modifications, and 2 as “not recommended”. Among the five recommended guidelines, two were specifically conceived to the gestational period. CPGs containing recommendations for antidepressant use during pregnancy were of moderate to high quality. Future guidelines should take into account the observed drawbacks in some domains, and specifically focus a more in depth approach of depression during pregnancy

Desenlaces clínicos en una cohorte colombiana de pacientes con síndrome de flujo vaginal tratadas con antimicóticos y antibióticos

Castro Moreno, Carlos Alberto | 2018-07

OBJETIVO: Reportar el desempeño clínico de dos medicamentos indicados para tratamiento del síndrome de flujo vaginal (fluconazol, secnidazol y terconazol, clindamicina) y comparar el efecto clínico. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, comparativo y analítico de cohortes al que se incluyeron pacientes con diagnóstico de síndrome de flujo vaginal susceptibles de ser tratadas con fluconazol-secnidazol o terconazol-clindamicina en 12 ciudades de Colombia, con seguimiento de 8 días (± 3 días). Este proyecto fue aprobado por un comité de ética en investigación con seres humanos. RESULTADOS: Se incluyeron 176 pacientes, pero solo 153 (87%) completaron el seguimiento. Los límites de edad fueron 18 y 67 años; 134 (76%) iniciaron con fluconazol-secnidazol y 42 (24%) con terconazol-clindamicina. Por lo que se refiere a la comparación en disminución de los síntomas, fluconazol-secnidazol y terconazolclindamicina: flujo (p = 0.0000), prurito (p = 0.002), irritación (p = 0.0000), mal olor (p = 0.001) y dispareunia (p = 0.4). CONCLUSIÓN: La prescripción de la combinación fluconazol-secnidazol fue más frecuente. El apego al tratamiento fue de 86%. La proporción de disminución de los síntomas tuvo límites de 15 y 40%; para el flujo vaginal fue superior a 70% (fluconazolsecnidazol: 115 de 121 y terconazol-clindamicina: 29 de 41).

Estudio de costo atribuible a la endometritis posparto Vaginal en el Hospital San José de Bogotá

Jiménez, Adriana | 2010-12-15

introducción: producto de un riguroso programa de control de infecciones, la tasa de endometritis en el Hospital San José es baja (0,5%). En la mayoría de instituciones de tercer nivel de Bogotá, incluyendo el Hospital San José, el tipo de infección intrahospitalaria (IIH) más frecuente en conjunto es la asociada a procedimientos quirúrgicos de diferente naturaleza. Sin embargo, debido al gran número de partos atendidos anualmente, en cifras absolutas, la endometritis es una de las IIH más frecuentemente registradas. Un programa de vigilancia, prevención y control de infecciones debe incluir estudios de costos de los eventos trazadores en cada institución con el fin de aportar a la determinación de la magnitud de este tipo de eventos adversos y contribuir a la toma de decisiones gerenciales sobre la destinación de recursos a los programas de prevención de IIH. El objetivo de este estudio es determinar el exceso de costo directo atribuible a endometritis posparto. Metodología: siguiendo la metodología de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) para el estudio de costos asociados a infecciones asociadas al cuidado de la salud, se diseñó un estudio de casos y controles. Se revisó la base de datos del comité de infecciones del año 2009 y se eligieron 10 casos que cumplieron con la definición de endometritis posparto vaginal. Para cada caso se seleccionó de manera aleatoria un control del total de pacientes que recibieron la atención de parto vaginal en el mismo período de tiempo. Los controles fueron pareados por edad, di-agnóstico principal y número total de diagnósticos. Se aplicó la prueba no paramétrica de Mann Whitney para la diferencia entre los costos de la atención de las pacientes infectadas y no infectadas. Resultados: el costo promedio de la atención a las pacientes infectadas frente a las no infectadas fue de US$ 896 y US$ 438 respectivamente, con un exceso de costo atribuible a la infección de US$ 458 (p<0,0001). El 56% del costo se genera por la hospitalización y en segundo lugar por los costos de los honorarios médicos. Conclusión: cada caso de endometritis que se logre prevenir significa un ahorro mínimo de US$ 458, con los cuales se podría comprar: 46 litros de alcohol glicerinado, que es la cantidad que se consume durante 6 meses en la sala de partos. También se podría invertir en 1500 pares de guantes estériles, en 30 interconsultas con un médico especialista o en la mitad del salario mensual de una enfermera jefe para el comité de infecciones. Por consiguiente, los datos derivados de los estudios de costos de IIH deben ser considera-dos en la planeación de la asignación de recursos para los programas de prevención y control.

Guía de práctica clínica para la detección temprana de las anomalías durante el trabajo de parto, atención del parto normal y distócico

Rubio-Romero, Jorge Andrés | 2013-12-20

Objetivo: realizar recomendaciones para detección temprana de las anomalías durante el trabajo de parto, atención del parto normal y distócico. Materiales y métodos: el grupo desarrollador de la Guía (GDG) elaboró esta GPC durante 2011-2012 acorde con la Guía Metodológica para la elaboración de Guías de Atención Integral en el Sistema General de Seguridad Social en Salud colombiano, basándose en la evidencia científica disponible y sumando la participación activa de grupos de pacientes, sociedades científicas y grupos de interés. En particular, la evidencia de esta Guía fue adaptada de la “Guía de práctica clínica sobre la atención del parto normal” (País Vasco - 2010) y actualizada por procedimientos sistemáticos, tanto para la búsqueda y valoración de la evidencia como para la generación de recomendaciones. El nivel de evidencia y la fuerza de las recomendaciones fueron expresados por medio del sistema del Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Esta guía y sus secciones hacen parte de un grupo de 25 GAI basadas en la evidencia que incorporan consideraciones económicas y de implementabilidad en el contexto del Sistema General de Seguridad Social en Salud colombiano, y que se desarrollaron por iniciativa del Ministerio de Salud y Protección Social y el Departamento de Ciencia, Tecnología e Innovación (Colciencias) en temas prioritarios y de alta prevalencia en el país mediante contrato otorgado a la Universidad Nacional de Colombia en el año 2010. Resultados: se presentan las recomendaciones para la asistencia del trabajo de parto y el parto asociadas con mayor probabilidad de obtener un resultado materno fetal exitoso durante la atención del parto. Conclusiones: se espera que las recomendaciones de esta GPC sean utilizadas por los profesionales de la salud de los programas de atención de la gestación con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad atribuibles a complicaciones del trabajo de parto y el parto.

WaLIDD score, a new tool to diagnose dysmenorrhea and predict medical leave in university students

Teherán, Aníbal A | 2018

Background: Dysmenorrhea is a frequent and misdiagnosed symptom affecting the quality of life in young women. A working ability, location, intensity, days of pain, dysmenorrhea (WaLIDD) score was designed to diagnose dysmenorrhea and to predict medical leave. Methods: This cross-sectional design included young medical students, who completed a self-administered questionnaire that contained the verbal rating score (VRS; pain and drug subscales) and WaLIDD scales. The correlation between scales was established through Spearman test. The area under the receiver operating characteristic (ROC) curve, sensitivity, specificity, and likelihood ratio (LR +/-) were evaluated to diagnose students availing medical leave due to dysmenorrhea; moreover, to predict medical leave in students with dysmenorrhea, a binary logistic regression was performed. Results: In all, 585 students, with a mean age of 21 years and menarche at 12 years, participated. Most of them had regular cycles, 5 days of menstrual blood flow and 1–2 days of lower abdominal pain. The WaLIDD scale presented an adequate internal consistency and strong correlation with VRS subscales. With a cutoff of >6 for WaLIDD and 2 for VRS subscales (drug subscale and pain subscale) to identify students with dysmenorrhea, these scales presented an area under the curve (AUC) ROC of 0.82, 0.62, and 0.67, respectively. To identify students taking medical leave due to dysmenorrhea, WaLIDD (cutoff >9) and VRS subscales (cutoff >2) presented an AUC ROC of 0.97, 0.68, and 0.81; moreover, the WaLIDD scale showed a good LR +14.2 (95% CI, 13.5–14.9), LR -0.00 (95% CI, undefined), and predictive risk (OR 5.38; 95% CI, 1.78–16.2). Conclusion: This research allowed a comparison between two multidimensional scales regarding their capabilities, one previously validated and a new one, to discriminate among the general population of medical students, among those with dysmenorrhea or those availing medical leave secondary to dysmenorrhea. WaLIDD score showed a larger effect size than the pain and drug score in the students. In addition, this study demonstrated the ability to predict this combination of events.

Treatment of cervical intraepithelial lesions

Castle, Philip E. | 2017

Precancerous cervical lesions precede the development of invasive cervical cancer by 10–20 years, making cervical cancer preventable if these lesions are detected and effectively treated. Treatment has evolved in the last few decades and now includes ablative options that can be performed in lower‐resource settings where surgical excision is not feasible or routinely available. Gas‐based cryotherapy, which freezes cervical tissue to induce localized necrosis, is the most commonly used ablative treatment. However, its implementation in low‐resource settings is difficult because the refrigerant gas can be difficult to procure and transport, and is expensive. New cryotherapy devices that do not require an external supply of gas appear promising. Thermal coagulation, which burns cervical tissue to induce necrosis, has become more widely available in the last few years owing to its portability and the feasibility of using battery‐powered devices. These two ablative treatments successfully eradicate 75%–85% of high‐grade cervical lesions and have minor adverse effects.

Resultados perinatales en el síndrome de transfusión feto fetal manejados con la técnica de Solomon. Revisión de la literatura

Molina, Saulo | 2016

Introducción: Entre 15-20% de los embarazos gemelares monocoriales biamnióticos se complican con el síndrome de transfusión feto/fetal el cual se asocia con mortalidad superior a 90% y morbilidad significativa en el 50% del gemelo sobreviviente. La técnica láser que coagula la superficie de la placa coriónica entre los principales canales a lo largo del ecuador (técnica de Solomon), se ha sugerido para disminuir la recurrencia, prevenir complicaciones secundarias sin incrementar resultados adversos. Métodos: Revisión de la literatura existente en las bases de datos MEDLINE, EBSCO, OVID, PROQUEST, COCHRANE, Lilacs, SciELO, desde el año 2000 al 2015. Se incluyeron los artículos de revisión e investigaciones originales que compararon la técnica estándar de fotocoagulación secuencial con láser y la técnica de Solomon, el resultado primario fue la reducción de la incidencia Secuencia Anemia Policitemia, recurrencia del síndrome de transfusión feto/fetal, mortalidad perinatal y morbilidad neonatal severa. Resultados: Se encontraron 200 artículos, se seleccionaron seis: 1 ensayo clínico y su análisis secundario, 2 estudios de cohorte retrospectivos, 1 revisión sistemática y un estudio que compara los resultados del neurodesarrollo. Los estudios sugieren una mejoría en la sobrevida de algunos de los fetos con la técnica Solomon, menor recurrencia del síndrome de transfusión feto/fetal y Secuencia Anemia Policitemia, sin la presencia de eventos adversos. Conclusión: La técnica de Solomon mejora la sobrevida de algunos gemelos, sin embargo no puede concluirse que haya mejoría en la mortalidad pues los estudios no tienen el suficiente poder para determinarlo

Consecuencias y complicaciones de la amniocentesis. Experiencia de dos centros latinoamericanos de medicina materno fetal

Molina Giraldo, Saulo | 2018

Objetivo Describir las indicaciones, complicaciones y repercusiones de la amniocentesis. Materiales y métodos Estudio descriptivo, observacional y transversal de las amniocentesis efectuadas de 2009 a 2015 en dos unidades de medicina materno fetal de Bogotá, Colombia. Se evaluaron las características de las pacientes, indicación de los procedimientos y las complicaciones. Además, los hallazgos se compararon con reportes de diferentes estudios de la bibliografía internacional. Resultados Se incluyeron 748 amniocentesis. La mediana de edad de las pacientes fue de 29 años (límites 23 y 37). La indicación más común fue el estudio genético en 508 casos (67.9%). Se reportaron 89 (17.5%) casos de cromosomopatías, y de éstas la de mayor frecuencia fue la trisomía 21 en 41 pacientes (46%). La mayor parte de las complicaciones se registró en embarazos que superaron las 20 semanas. La pérdida del embarazo y la amenaza de parto pretérmino atribuibles a la amniocentesis fueron de 0.9 y 2.5%, respectivamente. Conclusión Las características de la amniocentesis permitieron conocer sus repercusiones, complicaciones, tasa de pérdida real o factores asociados, con miras a explorar los factores maternos y fe tales en embarazos únicos y múltiples en dos unidades de Medicina Materno Fetal latinoamericanas.

Cirugía laparoscópica e histeroscópica para embarazo ectópico sobreinfectado en cicatriz de cesárea previa: presentación de un caso

Agudelo R., Catalina | 2016

El embarazo ectópico con implantación en la cicatriz de una cesárea previa es un evento muy raro a pesar de la alta tasa de cesárea a nivel mundial, el mecanismo fisiopatológico aún no se establece con claridad. Presentamos un caso de una paciente con diagnóstico de embarazo ectópico sobreinfectado en cicatriz de cesárea previa, tratada con resección quirúrgica de la lesión por histeroscopia y laparoscopia.