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Colonic adenosquamous carcinoma and mucinous adenocarcinoma with microsatellite instability

Parra Medina, Rafael | 2018

A 43-year-old man presented with two-month history of fatigue, weakness, paleness, rectal bleeding, sweating, and weight loss of 10 kg in the past one month. A complete blood count revealed anaemia. The patient underwent a right hemicolectomy. The microscopic examination revealed an adenosquamous carcinoma associated with a mucinous adenocarcinoma in a patient with microsatellite instability due to loss of MLH1 and PMS2 expression and retention of MSH2 and MSH6 expression in both the squamous and glandular components. We also observed an atypical immunohistochemical phenotype in the adenocarcinoma component showing CK7 expression and reduced CK20 and CDX2 expression

Identifcation of candidate miRNAs in early‑onset and late‑onset prostate cancer by network analysis

| 2020

The incidence of patients under 55 years old diagnosed with Prostate Cancer (EO-PCa) has increased during recent years. The molecular biology of PCa cancer in this group of patients remains unclear. Here, we applied weighted gene coexpression network analysis of the expression of miRNAs from 24 EO-PCa patients (38–45 years) and 25 late-onset PCa patients (LO-PCa, 71–74 years) to identify key miRNAs in EO-PCa patients. In total, 69 diferentially expressed miRNAs were identifed. Specifcally, 26 and 14 miRNAs were exclusively deregulated in young and elderly patients, respectively, and 29 miRNAs were shared. We identifed 20 hub miRNAs for the network built for EO-PCa. Six of these hub miRNAs exhibited prognostic signifcance in relapse‐free or overall survival. Additionally, two of the hub miRNAs were coexpressed with mRNAs of genes previously identifed as deregulated in EO-PCa and in the most aggressive forms of PCa in African-American patients compared with Caucasian patients. These genes are involved in activation of immune response pathways, increased rates of metastasis and poor prognosis in PCa patients. In conclusion, our analysis identifed miRNAs that are potentially important in the molecular pathology of EO-PCa. These genes may serve as biomarkers in EO-PCa and as possible therapeutic targets.

Expression of heat shock protein Hsp 27 in ovarian carcinoma

Gutiérrez Castañeda, Luz Dary | 2020-04

Objective: The aim of the present study was to determine the expression of heat shock protein 27 (Hsp 27) in patients with ovarian carcinoma and its relationship with clinical and histopathological characteristics. Materials and Methods: Cross-sectional study in patients diagnosed with ovarian carcinoma. From paraffin blocks with tumor material, archived in the pathology services of the San Jose and Infantil Unversitario de San Jose hospitals since 2013 to 2016 the expression of Hsp 27 was analyzed using a semi-quantitative measurement method. Patients´ clinical records were reviewed to analyze clinical and histopathological characteristics. Results: Immunohistochemistry was performed on 31 patients. Hsp 27 immunostaining was positive in more than 50% of tumor cells in 17 (54.8%) cases. The intensity of Hsp 27 expression was strong in 13 (41.9%) cases. The most frequent location was membranous and cytoplasmatic in 25 (80.6%). The characterization of patients with intensity of 3+ occurred mainly in high-grade serous papillary stage IIIC carcinomas. Conclusion: A stronger Hsp 27 expression occurred mainly in patients with high-grade serous, histology, advanced FIGO stage and in whom optimal or complete cytoreduction could not be performed.

Comments to: A systematic review of pathological findings in COVID-19: a pathophysiological timeline and possible mechanisms of disease progression

Parra Medina, Rafael | 2020-07

We reviewed the excellent systematic article published by Pola et al. [1] about the pathological findings in COVID-19. Based on the 250 COVID-19 autopsies found during our systematic review through March 30, 2020; we concur with the article hypothesis of mechanisms of infection and the tissular injury. However, we would like to highlight two topics that the authors did not discuss. The first, the autopsies findings could support the hypothesis of macrophages hyperactivation. This has already been reported in other coronavirus such as SARS-CoV1 and MERS [2]. In the initial autopsies in COVID-19 patients, the presence of CD68+ macrophages in lung and heart tissues [3, 4] and the presence of CD169+ macrophages in lymph node subcapsular spaces and in splenic marginal zone were reported. These macrophages expressed the SARS-CoV-2 entry receptor ACE2 and contained SARS-CoV-2 nucleoprotein [5]. Disorders of macrophages as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (sHLH) have been reported in COVID-19 . In autopsies, hemophagocytosis has been observed in lung, lymph node, bone marrow, liver, and spleen . sHLH is a hyperinflammatory syndrome characterized by a fulminant and fatal hypercytokinaemia with multiorgan failure. In adults, sHLH is mostly triggeredby viral infections, autoimmune diseases and neoplasms [11], and occurs in 3.7–4.3% of sepsis cases [12]. The diagnosis of sHLH is based on clinical, laboratory, and morphologic criteria. The main features are: unremitting fever, cytopenias, hepatosplenomegaly, hypertriglyceridemia, hypofibrinogenemia, and hyperferritinemia. Severe COVID-19 could be considered a hyperferritinemic syndrome by the clinical similarities detected . In these conditions, Ferritin plays a critical role in the immune response. The production and secretion of extracellular ferritin is derived from macrophages.

Review of clinical non-medico-legal autopsy: a descriptive study in 747 patients

Mendoza, Oscar | 2018-12

Background: Autopsies have been an essential element to healthcare professionals’ training, as well as to research processes, education, and public health. In spite of the decline of clinical autopsy rate after the Joint Commission on the Accreditation of Hospitals eliminated the minimum autopsy rate required for accrediting hospitals, in Colombia, South America, we have seen that this practice has been reinitiated and our institution has performed more than 200 autopsies per year. Objective: To describe the main causes of death among individuals to whom a clinical autopsy was practiced at a general hospital in Bogotá, Colombia. Methods: A descriptive study of autopsy reports during the period between January 2012 and June 2015 was conducted. Results: The study included 747 autopsies of which 58.2% were performed in males. The majority of deaths occurred among the 41 to 64 years (mean 32.53, SD 28.53) age group. The leading cause of death observed in young adults and middle-aged adults (18 to 64 years) was cardiac arrest (58.5%) associated with acute myocardial infarction, cardiomyopathies, or cardiovascular abnormalities, followed by respiratory conditions (42.6%) and cardiac sudden death as the second cause of death in young adults. Conclusions: Studies based on clinical autopsies allow precise knowledge on the main underlying causes of death in a population, as well as, enable ideas based on key data obtained to be used in the development of cardiovascular prevention strategies for the different age groups thus preventing fatal outcomes in young adults who are the active working, productive population in society.

Neuroendocrine neoplasms of gastrointestinal tract and secondary primary synchronous tumors: A systematic review of case reports. Casualty or causality?

Parra Medina, Rafael | 2019-05

Neuroendocrine neoplasms (NENs) can arise in most of the epithelial organs of the body and are not a rare condition in the gastrointestinal tract (GIT). The presence of NENs in GIT associated with other secondary primary malignancies (SPM) has been considered an exotic event. This study aims to describe the case reports of NENs accompanied by synchronous primary tumors.

Bilateral Invasive Orbital Metastases from a Poorly Differentiated Large Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Esophagus

Parra Medina, Rafael | 2018-10

We report a case of a 62-year-old man presenting with a right eye tumor and retinal detachment. A magnetic resonance imaging (MRI) of the skull showed hyperintense bilateral orbital masses exhibiting an intraocular component and an extraconal component in the right eye measuring 21.8 x 23.2 mm. Immunohistochemistry studies and histopathology results of our patient following right orbital exenteration confirmed a large cell neuroendocrine carcinoma. A positron emission tomography-computed tomography (PET/CT) scan was performed in an attempt to identify the primary origin detecting a metabolically active tumor located in the distal esophagus and metastases to the bone, liver, pancreas, left kidney, mesentery, abdominal, mediastinal and left axillary lymph nodes, choroid of the left eye and lumbar soft tissues. An upper endoscopy revealed an esophageal infiltrating mass. Immunohistochemical staining confirmed a poorly differentiated, large cell neuroendocrine carcinoma.

Tuberculosis miliar y orquiepididimitis tuberculosa en un paciente inmunocompetente: reporte de caso

Pardo, Lizeth | 2018-10-05

La tuberculosis genitourinaria es la segunda forma de presentación más común de tuberculosis extrapulmonar luego del compromiso ganglionar, la epididimitis tuberculosa afecta preferentemente a pacientes con edades comprendidas entre los 30 y 50 años, y al menos un 70% tienen historia previa de tuberculosis pulmonar, la infección tuberculosa del escroto es rara y ocurre en aproximadamente el 7% de los pacientes con tuberculosis por extensión directa desde el epidídimo, planteando problemas de diagnóstico diferencial con procesos más agresivos como las neoplasias testiculares. Reportamos el caso de un hombre de 23 años con masa testicular que emulaba ser de origen neoplásico, llevado a orquidectomía unilateral. La patología describe necrosis y granulomas de caseificación conclusivo para orquiepididimitis tuberculosa, paciente inmunocompetente sin antecedente previo de tuberculosis.

Absence of RET/PTC1 rearrangement in a sample of Colombian individuals with papillary thyroid carcinoma

Rubio Gómez, Cladelis | 2019-10-01

Introduction: Papillary thyroid carcinoma is the most common endocrine neoplasm; therefore, markers with possible prognostic utility have been evaluated.Objective: To analyze the presence of RET/PTC1 rearrangement, lymphocytic thyroiditis and associated clinical features in patients with papillary thyroid cancer treated at the Hospital de San José in Bogotá, Colombia.Materials and methods: Clinical records of patients with complete thyroidectomy and diagnosis of papillary cancer were retrospectively identified. RNA was extracted from tumor tissue, and cDNA was obtained using inverse transcriptase to detect the rearrangement of the RET/PTC1 gene by means of qPCR.Results: 55 patients with papillary thyroid cancer were selected; 93% were females, and the mean age was 45.8 years. The most frequent histological variant was classic (49%). A relationship was found between lymphocytic thyroiditis and the number of positive nodes in segments other than central draining, as well as thyroiditis and antithyroid antibody value. No RET/PTC1 rearrangement expression was found.Conclusions: A relationship between lymphocytic thyroiditis and the number of positive nodes in segments other than central draining was found. Other molecular markers should be searched to differentiate the prognosis of these patients.

Metodología diagnóstica geométrica fractal y euclidiana de células de cuello uterino

Rodríguez Velásquez, Javier Oswaldo | 2013-12-13

Introducción: La interpretación patológica de las formas celulares halladas en la citología cervicovaginal es de gran importancia para la prevención del cáncer de cuello uterino. Los métodos más ampliamente utilizados para la evaluación de este examen presentan problemas de reproducibilidad y variabilidad interobservador. Objetivo: Realizar medidas fractales y euclidianas para diagnosticar matemáticamente células normales y preneoplásicas del epitelio escamoso de cuello uterino. Metodología: Se evaluaron 21 células con diagnósticos de normalidad, ASCUS y LEIBG según el sistema Bethesda. Se establecieron medidas geométricas fractales y euclidianas de tres objetos matemáticos definidos: citoplasma, núcleo y totalidad celular. Se calcularon proporciones matemáticas entre estas medidas con el fin de compararlas con los métodos de clasificación convencional. Resultados: Se encontró que las medidas del borde con la rejilla de 2 pixeles y de la superficie del núcleo celular pudieron diferenciar matemática y objetivamente las células normales y las anormales, clasificadas como ASCUS y LEIBG, cuantificando la gravedad de la lesión. Conclusiones: Se estableció una metodología diagnóstica objetiva y reproducible que permite identificar clínicamente la evolución hacia estados celulares de gravedad con base en medidas fractales y euclidianas simultáneas, aclarando el nivel de gravedad de las células ASCUS y LEIBG.

Osteonevus de Nanta, reporte de un curioso fenómeno en la piel

Carlosama, Yeison Harvey | 2019-08-09

El osteonevus de Nanta es una lesión rara que se caracteriza por la formación de material osteoide en un nevus intradérmico. El conocimiento sobre su etio-patogenia y el que tiene el médico clínico de esta enfermedad, son muy limitados. Se presenta un caso de osteonevus de Nanta en una paciente de 69 años atendida en el Instituto Nacional de Cancerología de Bogotá.

Pulmonary Sequestration Associated with Actinomycosis: A Case Report

Chaves, Juan José | 2020-10-09

Background: Bronchopulmonary sequestration is a rare congenital malformation of the lower respiratory tract; it consists of a nonfunctioning mass of lung tissue that is irrigated by an anomalous systemic artery. The association with Actinomyces superinfection has not been well established. Methods: We present the case of a 35-year-old woman with a history of recurrent episodes of pneumonia. Based on radiological and histopathological examination, she was diagnosed with intralobar bronchopulmonary sequestration associated with Actinomyces infection. Promoting clinical suspicion is essential to diagnose pulmonary actinomycosis in patients with recurrent pneumonia, to improve early recognition and timely management.

Genotipificación del melanoma en Colombia

Carranza, Hernán | 2013-10-01

Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el adveni-miento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neo-plasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente.Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección.Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la infor-mación concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048).Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mu-cosas y del tipo lentiginoso acral.

Interpretación de la biopsia de glándula salival menor en el síndrome de Sjögren. Correlación clínico-patológica

Parra Medina, Rafael | 2020-05-12

La biopsia de glándula salival menor (BGSM) es uno de los principales criterios (no el único) para el diagnóstico del síndrome de Sjögren, y esto tiene que ir en conjunto con la clínica y los niveles de anticuerpos. Diferentes clasificaciones se han desarrollado para evaluar la interpretación de los hallazgos observados en la BGSM y poder categorizar / diagnosticar el síndrome de Sjögren. Esto ha causado que los patólogos y los clínicos tengan una inadecuada interpretación de la BGSM debido a que existe confusión por las diferentes escalas de puntuación que se han implementado a lo largo del tiempo. El presente artículo de revisión tiene como objetivo ilustrar a la comunidad científica, especialmente reumatólogos, cirujanos orales, internistas y patólogos, entre otros, sobre los hallazgos a considerar en la BGSM al momento del reporte por parte del patólogo.

Concordancia diagnóstica del sistema de graduación Chisholm Mason y Focus Score en la sialoadenitis linfocítica focal como aproximación al síndrome de Sjögren

Peña Carvajalino, Laura Felisa | 2020-07-28

Introducción: Existen diferentes sistemas de graduación para interpretar la biopsia de glándula salival menor (BGSM) en pacientes con síntomas secos. En la actualidad la metodología recomendada (Focus Score [FS]), aunque no se emplea de forma rutinaria, conlleva discrepancias diagnósticas. Objetivo: Determinar la concordancia de la lectura histopatológica de BGSM entre las técnicas FS y Chisholm Mason (CM) para el diagnóstico de sialoadenitis linfocítica focal en el hospital de San José, entre enero de 2017 y junio de 2018. Métodos: Estudio de concordancia. Se incluyeron BGSM de pacientes con síntomas secos. Se excluyó material no apto para el estudio, o con menos de 4 lóbulos o menos de 8 mm de área. Se clasificaron utilizando las técnicas FS y CM por 2 evaluadores independientes. Se evaluó el acuerdo interobservador, intraobsevador y global entre las pruebas mediante el coeficiente de Kappa de Cohen. Resultados: Se evaluaron 130 biopsias. Los valores K intraobservador entre FS y CM fueron 0,42 para el observador 1 y 0,23 para el observador 2. Los valores K del acuerdo interobservador fueron 0,47 para FS y 0,65 para CM. La concordancia entre los 2 sistemas de puntuación fue K de 0,13. Conclusiones: Se evidencia una probable sobreestimación de focos con CM, que resalta sus debilidades, y mayor precisión con FS. Por ende, la concordancia entre las 2 pruebas es débil. Es necesario un mayor esfuerzo para el uso del método estandarizado de lectura de BGSM con el FS para una correcta interpretación y beneficio en la clasificación de pacientes con síndrome seco.

Leiomiosarcoma de duodeno: reporte de caso

Parra Medina, Rafael | 2016-12-20

El leiomiosarcoma de duodeno es una patología poco frecuente con mal pronóstico. Los pacientes presentan un cuadro clínico poco específico y el diagnóstico se realiza a través del estudio histopatológico en donde se reconoce una lesión mesenquimal conformada por células tumorales malignas; en el estudio de inmunohisto-química se observa positividad para actina de músculo liso, desmina, actina de músculo específico, caldes-mon y calponina. Se presenta el caso de una mujer de 56 años con leiomiosarcoma primario de duodeno con metástasis al páncreas y al tronco celíaco.

Tumores de la glándula tiroides con cambio de célula clara. Un potencial evento de error diagnóstico

Romero Rojas, Alfredo Ernesto | 2016-10

Las lesiones tiroideas con cambio de célula clara son tumores infrecuentes que en general causan dificultad diagnóstica que obliga al patólogo a un riguroso estudio macroscópico e histológico de la pieza en estricta correlación con la historia clínica. El objetivo de esta revisión es conocer una variedad de neoplasias localizadas en la glándula tiroides con cambio de célula clara que hacen necesario complementar el diagnóstico con inmunohistoquímica para determinar la histogénesis y así definir el comportamiento biológico.

Cutaneous Perivascular Epithelioid Cell Tumor of Gynecologic Origin Metastatic to Skin, Lung, Stomach, and Brain

Parra Medina, Rafael | 2017

Regarding the first case report recently published by Navale et al1 about a skin perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) with focal melanin pigmentation, we wish to present another exceptional case of a malignant uterine PEComa metastatic to skin and lung, gastric lymph-vascular invasion, and brain dissemination, which was also initially misdiagnosed as skin melanoma because of the presence of epithelioid features and the expression of some melanocytic markers. Our patient was a 62-year-old woman, who presented with abnormal uterine bleeding that prompted hysterectomy 3 years ago. An extrainstitutional pathology report on the surgical specimen revealed a lesion compatible with a uterine leiomyosarcoma that was managed with adjuvant radiotherapy. At the 2-year clinical follow-up, the patient presented with a mass on the posterior region of the neck, which required undergoing surgical excision. The pathology study features were compatible with a malignant melanoma. Other reassessment and follow-up studies evidenced a compromise of the lung, with histopathological diagnosis of metastatic melanoma. A year ago, the patient presented with a new pigmented lesion on the right cheek. Once again, the biopsy study revealed a melanoma.

Características histológicas de la gastritis crónica reportadas en las biopsias gástricas de niños de 1 a 16 años de edad en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010

Archila, Pilar | 2012-05-15

La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples y varían desde irritantes, químicos, inmunológicos y genéticos, hasta infecciosos; dentro de estos últimos se destaca el bacilo Helicobacter pylori como el agente causal más común. Objetivo: Caracterizar los hallazgos histológicos de la gastritis crónica en niños de 1 a 16 años de edad internados en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal. La información se obtuvo de los reportes de biopsias gástricas de niños entre 1 a 16 años de edad, evaluados en el Hospital Infantil de San José entre septiembre de 2008 y septiembre de 2010. Resultados: Se revisaron 826 reportes de biopsias gástricas de niños con gastritis crónica, y se pudo observar que el 59,2% de la muestra eran niñas y el promedio de edad fue de 9 años. El Helicobacter pylori estuvo presente en el 58,96% de la población, la atrofi a gástrica en el 0,7% y la metaplasia intestinal en el 1%. Se identificó que la presencia de este microorganismo estuvo relacionada con el grado de inflamación crónica y el grado de actividad neutrofílica polimorfonuclear. Conclusiones: La infección por Helicobacter pylori es frecuente en la gastritis crónica en la infancia y su presencia se relaciona con el grado de inflamación crónica y de actividad neutrofílica polimorfonuclear.

La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca

Bonilla, Juan Carlos | 2018-06

Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.