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Tumores de la glándula tiroides con cambio de célula clara. Un potencial evento de error diagnóstico

Romero Rojas, Alfredo Ernesto | 2016-10

Las lesiones tiroideas con cambio de célula clara son tumores infrecuentes que en general causan dificultad diagnóstica que obliga al patólogo a un riguroso estudio macroscópico e histológico de la pieza en estricta correlación con la historia clínica. El objetivo de esta revisión es conocer una variedad de neoplasias localizadas en la glándula tiroides con cambio de célula clara que hacen necesario complementar el diagnóstico con inmunohistoquímica para determinar la histogénesis y así definir el comportamiento biológico.

Cutaneous Perivascular Epithelioid Cell Tumor of Gynecologic Origin Metastatic to Skin, Lung, Stomach, and Brain

Parra Medina, Rafael | 2017

Regarding the first case report recently published by Navale et al1 about a skin perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) with focal melanin pigmentation, we wish to present another exceptional case of a malignant uterine PEComa metastatic to skin and lung, gastric lymph-vascular invasion, and brain dissemination, which was also initially misdiagnosed as skin melanoma because of the presence of epithelioid features and the expression of some melanocytic markers. Our patient was a 62-year-old woman, who presented with abnormal uterine bleeding that prompted hysterectomy 3 years ago. An extrainstitutional pathology report on the surgical specimen revealed a lesion compatible with a uterine leiomyosarcoma that was managed with adjuvant radiotherapy. At the 2-year clinical follow-up, the patient presented with a mass on the posterior region of the neck, which required undergoing surgical excision. The pathology study features were compatible with a malignant melanoma. Other reassessment and follow-up studies evidenced a compromise of the lung, with histopathological diagnosis of metastatic melanoma. A year ago, the patient presented with a new pigmented lesion on the right cheek. Once again, the biopsy study revealed a melanoma.

Características histológicas de la gastritis crónica reportadas en las biopsias gástricas de niños de 1 a 16 años de edad en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010

Archila, Pilar | 2012-05-15

La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples y varían desde irritantes, químicos, inmunológicos y genéticos, hasta infecciosos; dentro de estos últimos se destaca el bacilo Helicobacter pylori como el agente causal más común. Objetivo: Caracterizar los hallazgos histológicos de la gastritis crónica en niños de 1 a 16 años de edad internados en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal. La información se obtuvo de los reportes de biopsias gástricas de niños entre 1 a 16 años de edad, evaluados en el Hospital Infantil de San José entre septiembre de 2008 y septiembre de 2010. Resultados: Se revisaron 826 reportes de biopsias gástricas de niños con gastritis crónica, y se pudo observar que el 59,2% de la muestra eran niñas y el promedio de edad fue de 9 años. El Helicobacter pylori estuvo presente en el 58,96% de la población, la atrofi a gástrica en el 0,7% y la metaplasia intestinal en el 1%. Se identificó que la presencia de este microorganismo estuvo relacionada con el grado de inflamación crónica y el grado de actividad neutrofílica polimorfonuclear. Conclusiones: La infección por Helicobacter pylori es frecuente en la gastritis crónica en la infancia y su presencia se relaciona con el grado de inflamación crónica y de actividad neutrofílica polimorfonuclear.

La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca

Bonilla, Juan Carlos | 2018-06

Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años

Parra-Medina, Rafael | 2019-02-13

Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento. Objetivo: Describir la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia (INC) con la técnica de FISH en las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos para conocer el comportamiento molecular de nuestra población. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los resultados de FISH que se han realizado en tumores hematológicos y tumores sólidos en el laboratorio de Genética y Oncología Molecular del INC, entre 2012 y 2016. Resultados: En total se realizaron 1.713 pruebas de FISH, 1.010 (59%) fueron desarrolladas en neoplasias de origen hematolinfoide y 703 (41%) en tumores sólidos, de estos 428 (61%) correspondieron para HER2 de cáncer de seno. En tumores de tejidos blandos fueron evaluadas las sondas MDM2/CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP observando positividad en el 10%, el 43%, el 44%, el 20% y el 63%, respectivamente. En cáncer de pulmón se observó positividad en el 12%. Además se realizó estudios para la detección de melanoma y para la detección la codeleción del 1p/19q en gliomas. Discusión: En el INC de Colombia se confirmó la utilidad de la técnica de FISH como complemento en el diagnóstico, el pronóstico y el factor predictivo en el manejo de pacientes con cáncer. Observamos que la prevalencia de algunas pruebas varían de la reportadas en la literatura médica (C-MYC para linfomas, ALK para cáncer de pulmón).

Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. I parte: Factores pronósticos

Parra Medina, Rafael | 2017-09-01

El cáncer de la glándula tiroides es una neoplasia cuya detección, diagnóstico y tratamiento se realiza de manera interdisciplinaria, por lo tanto, el diagnóstico definitivo histopatológico debe ser completo y claro; de modo que pueda ser interpretado de la misma manera por parte del grupo médico tratante. De manera frecuente, los médicos no patólogos que reciben el reporte de un estudio histopatológico de tiroides se enfrentan con dificultades al momento de interpretar el reporte histopatológico y, por lo tanto, en definir la posterior conducta médica. El objetivo de este primer artículo es revisar de manera breve algunos de los diferentes temas que más generan dudas en la interpretación del reporte histopatológico y de las técnicas diagnósticas usadas en patología por parte de los médicos tratantes que tienen un impacto en las decisiones clínicas originadas a partir de la clasificación, estadificación, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.

Tumor neuroectodérmico primitivo primario vesical: estudio hispatológico e inmunohistoquímico. Reporte de un caso

Romero Rojas, Alfredo Ernesto | 2009-06-01

El tumor neuroectodérmico primitivo primario vesical es una entidad infrecuente que se presenta en pacientes que superan los 50 años de edad. Se trata de una enfermedad regional avanzada, altamente maligna, de crecimiento rápido y, en la mayoría de los casos, letal. Para hacer su diagnóstico se requiere descartar otras neoplasias; por lo tanto, es necesario implementar técnicas de inmunohistoquí-mica y estudios de citogenética. El artículo reporta el caso de un paciente remitido al Instituto Nacional de Cancerología. Los estudios histopatológicos revelaron la presencia de un tumor neuroectodérmico primario vesical y descartaron diagnósticos diferenciales con un carcinoma y un linfoma vesical. Los resultados de inmunohistoquímica confirmaron el origen neuroectodérmico del tumor y descartaron neoplasias epiteliales y hematolinfoides, que tienen mayor frecuencia de presentación vesical. La evolución clínica concuerda con lo referido en la literatura de desenlaces fatales en periodos cortos.

Proliferación linfoide indolente cutánea CD8 positiva a propósito de tres casos con compromiso facial

Parra-Medina, Rafael | 2017-03-01

La proliferación linfoide indolente cutánea CD8 positiva es una variante recientemente descrita de linfoma T cutáneo que se caracteriza por un nódulo, pápula o placa eritematosa de crecimiento lento que puede afectar la región facial o extrafacial. En el estudio de patología se caracteriza por un infiltrado monomorfo de linfocitos T a lo largo de la dermis con presencia de zona de Grenz y ausencia de epidermotropismo. El infiltrado es característicamente CD8+ así como CD3+, TIA-1+, CD4-, CD56- CD30-, PD-1-, Granzima B- y EBER negativo. El índice de proliferación Ki-67 es inferior al 10% y se observan reordenamientos clonales de los genes del receptor de antígeno de la célula T, TCR. El seguimiento clínico es favorable y no se ha observado compromiso sistémico. Se presentan tres casos con compromiso facial (dos casos en pabellón auricular y un caso con compromiso nasal), con presentación clínica y hallazgos histopatológicos típicos (curiosamente un caso con cambio de célula clara), y además se realizaron estudios de clonalidad.

Localized Castleman’s Disease in the Breast in a Young Woman

Parra-Medina, Rafael | 2016-03-17

Castleman’s disease (CD) is a rare lymphoproliferative disorder of unknown etiology. It typically occurs in adulthood but it may also develop in childhood. Clinically, this disease may be classified as localized (unicentric) or systemic (multicentric). Six cases of breast CD have been described in the literature, and all have been reported in adults. Herein we describe the case of a 15-year-old female who presented with a slow-growing tumor in the right breast. The tumor was excised and histopathological examination demonstrated hyaline vascular variant CD. After two years of follow-up, the patient was asymptomatic without evidence of cervical or axillary lymphadenopathy.

La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (II parte).

López Correa, Patricia | 2015-02

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la Anatomía Patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para luego revisar los conceptos referentes a la biopsia y a la citología como aspectos sobresalientes en el ámbito de la Patología Quirúrgica, y resaltar la importancia que tienen el cuidadoso manejo de los especímenes desde su recolección, procesamiento, lectura, diagnóstico y almacenamiento

La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (I Parte).

López Correa, Patricia | 2015-02

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la anatomía patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para luego revisar los conceptos referentes a la biopsia y a la citología como aspectos sobresalientes en el ámbito de la patología quirúrgica, y resaltar la importancia que tienen el cuidadoso manejo de los especímenes desde su recolección, procesamiento, lectura, diagnóstico y almacenamiento.

Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. II PARTE: Aspectos patológicos y métodos diagnósticos con impacto terapéutico

Romero, Alfredo Ernesto | 2017

Como revisamos en la primera parte1 hay algunos conceptos que deben ser considerados para el adecuado manejo médico por parte del equipo clínico que recibe el reporte de patología, de esta misma manera existen aspectos por parte del patólogo que este debe conocer, los cuales tienen impacto terapéutico. En esta segunda parte queremos revisar algunos conceptos que son de importancia por parte del patólogo que aplican directamente sobre la interpretación del clínico, como: procesamiento macroscópico; estudio de la citología por aspiración con aguja fina (FNA) vs. biopsia trucut, utilidad de la biopsia por congelación y de la inmunohistoquímica, así como los métodos e imágenes diagnósticas.

Carcinosarcoma with choriocarcinomatous and osteosarcomatous differentiation in a patient with juvenile polyposis syndrome

Parra-Medina, Rafael | 2015-09-01

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an infrequent autosomal dominant hereditary predisposition to the occurrence of hamartomatous polyps in the colon and rectum. We describe the case of a 12-year-old boy with JPS associated with an abdominal tumor. Histological sections of the abdominal tumor showed components of adenocarcinoma, osteosarcoma, and choriocarcinoma. Immunohistochemistry was AE1/AE3, CK7, HCG and SALL4 positive. Juvenile polyposis syndrome patients are at increased risk of colorectal adenocarcinoma. However, we present a case of an adenocarcinoma associated with other unusual components. This association has not been reported before.

África en Colombia. Una historia paralela de cuatro parasitismos

Sotomayor Tribín, Hugo Armando | 1995-04-09

Se presenta una comparación histórica médica de los parasitismos por el Dracunculus medinensis, la Wuchereria bancrofti, la Onchocerca volvulus y el Plasmodium falciparum, en Colombia, haciendo énfasis en la época inicial de la llegada de los negros, la minería a lo largo de los siglos XVI,XVII, Y XVIII Y la ubicación geográfica que tienen los negros en el país. Introducción: En la América precolombina, en la Colombia tropical de tiempos prehispánicos no se conocieron muchas enfermedades virales, rickettsiales, bacterianas y parasitarias que conocían de tiempo atrás los europeos y africanos que llegaron al Nuevo Mundo (1).Llegaron a las islas del Caribe y a la Tierra Firme americana, tan tempranamente como a principios del siglo XVI, hombres traídos a la fuerza, amarrados, encadenados y secuestrados de sus patrias originales del África occidental, los negros. Con el tráfico, con el comercio de los hombres de piel de ébano pasaron al continente americano las enfermedades endémicas parasitarias que azotan desde hace miles de años algunas regiones del África. Fueron los negros y no los blancos, los africanos occidentales subsaharianos y no los europeos del mediterráneo los principales, aunque no los únicos, portadores de los parásitos Dracunculus medinensis, Wuchereria bancrofti, Onchocerca volvulus y Plasmodium falciparum.Es con este marco de referencia que trataré de establecer un paralelismo entre los cuatro parasitismos, en la historia de Colombia apoyándome para ello en las evidencias históricas, las informaciones epidemiológicas modernas y los estudios genéticos...