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Absence of RET/PTC1 rearrangement in a sample of Colombian individuals with papillary thyroid carcinoma

Rubio Gómez, Cladelis; Rojas, William; Polo, José Fernando; Alvarado, Alejandra; Chaparro, Diana; Torres Tobar, Lilian; Gutiérrez Castañeda, Luz Dary (Universidad Nacional de ColombiaColombia, 2019-10-01)

Introduction: Papillary thyroid carcinoma is the most common endocrine neoplasm; therefore, markers with possible prognostic utility have been evaluated.Objective: To analyze the presence of RET/PTC1 rearrangement, lymphocytic ...
La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca

Bonilla, Juan Carlos; Parra-Medina, Rafael; Chaves, Juan José; Campuzano, Oscar; Sarquella-Brugada, Georgia; Brugada, Ramón; Brugada, Josep (Instituto Nacional de Cardiología Ignacio ChávezMéxico, 2018-06)

Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando ...
África en Colombia. Una historia paralela de cuatro parasitismos

Sotomayor Tribín, Hugo Armando (Academia Nacional de MedicinaBogotá, 1995-04-09)

Se presenta una comparación histórica médica de los parasitismos por el Dracunculus medinensis, la Wuchereria bancrofti, la Onchocerca volvulus y el Plasmodium falciparum, en Colombia, haciendo énfasis en la época inicial ...
Bilateral Invasive Orbital Metastases from a Poorly Differentiated Large Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Esophagus

Parra Medina, Rafael; Melo Uribe, Mario Alexander; Romero Rojas, Alfredo E. (Board. IJGHEEstados Unidos, 2018-10)

We report a case of a 62-year-old man presenting with a right eye tumor and retinal detachment. A magnetic resonance imaging (MRI) of the skull showed hyperintense bilateral orbital masses exhibiting an intraocular ...
La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (I Parte).

López Correa, Patricia; Casasbuenas Ayala, Jaime (Fundación Universitaria SanitasBogotá, 2015-02)

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la anatomía patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para ...
La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (II parte).

López Correa, Patricia; Casasbuenas Ayala, Jaime (Fundación Universitaria SanitasColombia, 2015-02)

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la Anatomía Patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para ...
Características histológicas de la gastritis crónica reportadas en las biopsias gástricas de niños de 1 a 16 años de edad en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010

Archila, Pilar; Tovar, Leonardo; Ruiz, Mónica (Asociación Colombiana de GastroenterologíaColombia, 2012-05-15)

La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples ...
Carcinosarcoma with choriocarcinomatous and osteosarcomatous differentiation in a patient with juvenile polyposis syndrome

Parra-Medina, Rafael; López Correa, Patricia; Jiménez Moreno, Julián; Moreno Lucero, Paula; Yaspe, Edgardo; Polo Nieto, José Fernando (Publicaciones SAGEItalia, 2015-09-01)

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an infrequent autosomal dominant hereditary predisposition to the occurrence of hamartomatous polyps in the colon and rectum. We describe the case of a 12-year-old boy with JPS associated ...
Comments to: A systematic review of pathological findings in COVID-19: a pathophysiological timeline and possible mechanisms of disease progression

Parra Medina, Rafael; Herrera, Sabrina; Mejía, Jaime (Nature Pub. GrupoEstados Unidos, 2020-07)

We reviewed the excellent systematic article published by Pola et al. [1] about the pathological findings in COVID-19. Based on the 250 COVID-19 autopsies found during our systematic review through March 30, 2020; we ...
Concordancia diagnóstica del sistema de graduación Chisholm Mason y Focus Score en la sialoadenitis linfocítica focal como aproximación al síndrome de Sjögren

Peña Carvajalino, Laura Felisa; Correa Rodríguez, Jennifer; Polo Nieto, Juan Fernando; Ibáñez, Claudia Irene; Rojas Villarraga, A. (Asociación Colombiana de Reumatología, 2020-07-28)

Introducción: Existen diferentes sistemas de graduación para interpretar la biopsia de glándula salival menor (BGSM) en pacientes con síntomas secos. En la actualidad la metodología recomendada (Focus Score [FS]), aunque ...
Concordancia diagnóstica entre la broncoscopia y la histopatología en pacientes con neoplasias pulmonares

Durán Acuña, Ricardo; Araque, Carolina; Chavez, Juan José; Jiménez, Julián; Polo Nieto, Fernando; Parra Medina, Rafael (Centro Nacional de MéxicoMéxico, 2019-04)

El cáncer de pulmón es una de las principales causas de muerte a nivel mundial, cuando se descubre generalmente se hace en estadíos avanzados, constituyendo un mal pronóstico. Este último mejora con un diagnóstico temprano ...
Cutaneous Perivascular Epithelioid Cell Tumor of Gynecologic Origin Metastatic to Skin, Lung, Stomach, and Brain

Parra Medina, Rafael; Morales, Samuel D. (Wolters Kluwer HealthEstados Unidos, 2017)

Regarding the first case report recently published by Navale et al1 about a skin perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) with focal melanin pigmentation, we wish to present another exceptional case of a malignant ...
Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. I parte: Factores pronósticos

Parra Medina, Rafael; Chinchilla Olaya, Sandra Isabel; Reyes Victoria, Amelia de los; Llamas Olier, Augusto; Romero Rojas, Alfredo Ernesto (Instituto Nacional de CancerologíaColombia, 2017-09-01)

El cáncer de la glándula tiroides es una neoplasia cuya detección, diagnóstico y tratamiento se realiza de manera interdisciplinaria, por lo tanto, el diagnóstico definitivo histopatológico debe ser completo y claro; de ...
Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. II PARTE: Aspectos patológicos y métodos diagnósticos con impacto terapéutico

Romero, Alfredo Ernesto; Parra Medina, Rafael; Chinchilla Olaya, Sandra Isabel; Reyes Victoria, Amelia de los; Llamas Olier, Augusto (Instituto Nacional de CancerologíaBogotá, 2017)

Como revisamos en la primera parte1 hay algunos conceptos que deben ser considerados para el adecuado manejo médico por parte del equipo clínico que recibe el reporte de patología, de esta misma manera existen aspectos por ...
Genotipificación del melanoma en Colombia

Carranza, Hernán; Archila, Pilar; Vargas, Carlos; Bernal, Laura; Otero, Jorge Miguel; Rodríguez, July Katherine; Jerez, Jorge; Szelezan, José Alfredo; Medina, Adriana; Torres, Diana; Insuasty, Jesús; Ricaurte, Orlando; Lopera, Diego; Jiménez, Alejo; Rojas, Carlos; Lema, Mauricio; Durango, Isabel; Rojas, Leonardo; Yepes, Andrés; Celiz, Martha Lucía; Rojas, Gustavo; Duarte, Ricardo; Gómez, Rodolfo; Quintero, Elías; Cardona, Andrés Felipe (Asociación Colombiana de Hematología y OncologíaColombia, 2013-10-01)

Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el adveni-miento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el ...
Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años

Parra-Medina, Rafael; Roncancio-Velandia, Tatiana; Mejía, Juan Carlos; Guevara Pardo, Gonzalo (Instituto Nacional de CancerologíaColombia, 2019-02-13)

Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento. Objetivo: ...
Interpretación de la biopsia de glándula salival menor en el síndrome de Sjögren. Correlación clínico-patológica

Parra Medina, Rafael; Polo Nieto, José Fernando; Rojas Villarraga, Adriana (Asociación Colombiana de ReumatologíaColombia, 2020-05-12)

La biopsia de glándula salival menor (BGSM) es uno de los principales criterios (no el único) para el diagnóstico del síndrome de Sjögren, y esto tiene que ir en conjunto con la clínica y los niveles de anticuerpos. ...
Leiomiosarcoma de duodeno: reporte de caso

Parra Medina, Rafael; Moreno L., Paula; Jiménez M., Julián; Sánchez R., Marcela; Yaspe C., Edgardo; López C., Patricia (Asociación Colombiana de GastroenterologíaColombia, 2016-12-20)

El leiomiosarcoma de duodeno es una patología poco frecuente con mal pronóstico. Los pacientes presentan un cuadro clínico poco específico y el diagnóstico se realiza a través del estudio histopatológico en donde se reconoce ...
Localized Castleman’s Disease in the Breast in a Young Woman

Parra-Medina, Rafael; Guio, José Ismael; López-Correa, Patricia (HindawiBudapest, 2016-03-17)

Castleman’s disease (CD) is a rare lymphoproliferative disorder of unknown etiology. It typically occurs in adulthood but it may also develop in childhood. Clinically, this disease may be classified as localized (unicentric) ...
Metodología diagnóstica geométrica fractal y euclidiana de células de cuello uterino

Rodríguez Velásquez, Javier Oswaldo; Prieto Bohórquez, Signed E.; Correa Herrera, Catalina; Soracipa Muñoz, Yolanda; Polo Nieto, Fernando; Pinilla Bonilla, Laura; Blanco, Vanessa; Rodríguez, Andrés Camilo (Universidad de AntioquiaColombia, 2013-12-13)

Introducción: La interpretación patológica de las formas celulares halladas en la citología cervicovaginal es de gran importancia para la prevención del cáncer de cuello uterino. Los métodos más ampliamente utilizados para ...

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Envíos recientes

Absence of RET/PTC1 rearrangement in a sample of Colombian individuals with papillary thyroid carcinoma
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Rubio Gómez, Cladelis | 2019-10-01

Introduction: Papillary thyroid carcinoma is the most common endocrine neoplasm; therefore, markers with possible prognostic utility have been evaluated.Objective: To analyze the presence of RET/PTC1 rearrangement, lymphocytic thyroiditis and associated clinical features in patients with papillary thyroid cancer treated at the Hospital de San José in Bogotá, Colombia.Materials and methods: Clinical records of patients with complete thyroidectomy and diagnosis of papillary cancer were retrospectively identified. RNA was extracted from tumor tissue, and cDNA was obtained using inverse transcriptase to detect the rearrangement of the RET/PTC1 gene by means of qPCR.Results: 55 patients with papillary thyroid cancer were selected; 93% were females, and the mean age was 45.8 years. The most frequent histological variant was classic (49%). A relationship was found between lymphocytic thyroiditis and the number of positive nodes in segments other than central draining, as well as thyroiditis and antithyroid antibody value. No RET/PTC1 rearrangement expression was found.Conclusions: A relationship between lymphocytic thyroiditis and the number of positive nodes in segments other than central draining was found. Other molecular markers should be searched to differentiate the prognosis of these patients.

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La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca
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Bonilla, Juan Carlos | 2018-06

Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

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África en Colombia. Una historia paralela de cuatro parasitismos
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Sotomayor Tribín, Hugo Armando | 1995-04-09

Se presenta una comparación histórica médica de los parasitismos por el Dracunculus medinensis, la Wuchereria bancrofti, la Onchocerca volvulus y el Plasmodium falciparum, en Colombia, haciendo énfasis en la época inicial de la llegada de los negros, la minería a lo largo de los siglos XVI,XVII, Y XVIII Y la ubicación geográfica que tienen los negros en el país. Introducción: En la América precolombina, en la Colombia tropical de tiempos prehispánicos no se conocieron muchas enfermedades virales, rickettsiales, bacterianas y parasitarias que conocían de tiempo atrás los europeos y africanos que llegaron al Nuevo Mundo (1).Llegaron a las islas del Caribe y a la Tierra Firme americana, tan tempranamente como a principios del siglo XVI, hombres traídos a la fuerza, amarrados, encadenados y secuestrados de sus patrias originales del África occidental, los negros. Con el tráfico, con el comercio de los hombres de piel de ébano pasaron al continente americano las enfermedades endémicas parasitarias que azotan desde hace miles de años algunas regiones del África. Fueron los negros y no los blancos, los africanos occidentales subsaharianos y no los europeos del mediterráneo los principales, aunque no los únicos, portadores de los parásitos Dracunculus medinensis, Wuchereria bancrofti, Onchocerca volvulus y Plasmodium falciparum.Es con este marco de referencia que trataré de establecer un paralelismo entre los cuatro parasitismos, en la historia de Colombia apoyándome para ello en las evidencias históricas, las informaciones epidemiológicas modernas y los estudios genéticos...

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Bilateral Invasive Orbital Metastases from a Poorly Differentiated Large Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Esophagus
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Parra Medina, Rafael | 2018-10

We report a case of a 62-year-old man presenting with a right eye tumor and retinal detachment. A magnetic resonance imaging (MRI) of the skull showed hyperintense bilateral orbital masses exhibiting an intraocular component and an extraconal component in the right eye measuring 21.8 x 23.2 mm. Immunohistochemistry studies and histopathology results of our patient following right orbital exenteration confirmed a large cell neuroendocrine carcinoma. A positron emission tomography-computed tomography (PET/CT) scan was performed in an attempt to identify the primary origin detecting a metabolically active tumor located in the distal esophagus and metastases to the bone, liver, pancreas, left kidney, mesentery, abdominal, mediastinal and left axillary lymph nodes, choroid of the left eye and lumbar soft tissues. An upper endoscopy revealed an esophageal infiltrating mass. Immunohistochemical staining confirmed a poorly differentiated, large cell neuroendocrine carcinoma.

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La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (I Parte).
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López Correa, Patricia | 2015-02

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la anatomía patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para luego revisar los conceptos referentes a la biopsia y a la citología como aspectos sobresalientes en el ámbito de la patología quirúrgica, y resaltar la importancia que tienen el cuidadoso manejo de los especímenes desde su recolección, procesamiento, lectura, diagnóstico y almacenamiento.

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La biopsia y la citología, pilares del diagnóstico médico (II parte).
...
López Correa, Patricia | 2015-02

Se hace una breve reseña sobre la historia nacional e internacional de la Anatomía Patológica, su papel en la enseñanza de la medicina y se destaca la labor de ilustres patólogos que se han destacado en este campo, para luego revisar los conceptos referentes a la biopsia y a la citología como aspectos sobresalientes en el ámbito de la Patología Quirúrgica, y resaltar la importancia que tienen el cuidadoso manejo de los especímenes desde su recolección, procesamiento, lectura, diagnóstico y almacenamiento

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Características histológicas de la gastritis crónica reportadas en las biopsias gástricas de niños de 1 a 16 años de edad en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010
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Archila, Pilar | 2012-05-15

La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples y varían desde irritantes, químicos, inmunológicos y genéticos, hasta infecciosos; dentro de estos últimos se destaca el bacilo Helicobacter pylori como el agente causal más común. Objetivo: Caracterizar los hallazgos histológicos de la gastritis crónica en niños de 1 a 16 años de edad internados en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal. La información se obtuvo de los reportes de biopsias gástricas de niños entre 1 a 16 años de edad, evaluados en el Hospital Infantil de San José entre septiembre de 2008 y septiembre de 2010. Resultados: Se revisaron 826 reportes de biopsias gástricas de niños con gastritis crónica, y se pudo observar que el 59,2% de la muestra eran niñas y el promedio de edad fue de 9 años. El Helicobacter pylori estuvo presente en el 58,96% de la población, la atrofi a gástrica en el 0,7% y la metaplasia intestinal en el 1%. Se identificó que la presencia de este microorganismo estuvo relacionada con el grado de inflamación crónica y el grado de actividad neutrofílica polimorfonuclear. Conclusiones: La infección por Helicobacter pylori es frecuente en la gastritis crónica en la infancia y su presencia se relaciona con el grado de inflamación crónica y de actividad neutrofílica polimorfonuclear.

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Carcinosarcoma with choriocarcinomatous and osteosarcomatous differentiation in a patient with juvenile polyposis syndrome
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Parra-Medina, Rafael | 2015-09-01

Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an infrequent autosomal dominant hereditary predisposition to the occurrence of hamartomatous polyps in the colon and rectum. We describe the case of a 12-year-old boy with JPS associated with an abdominal tumor. Histological sections of the abdominal tumor showed components of adenocarcinoma, osteosarcoma, and choriocarcinoma. Immunohistochemistry was AE1/AE3, CK7, HCG and SALL4 positive. Juvenile polyposis syndrome patients are at increased risk of colorectal adenocarcinoma. However, we present a case of an adenocarcinoma associated with other unusual components. This association has not been reported before.

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Comments to: A systematic review of pathological findings in COVID-19: a pathophysiological timeline and possible mechanisms of disease progression
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Parra Medina, Rafael | 2020-07

We reviewed the excellent systematic article published by Pola et al. [1] about the pathological findings in COVID-19. Based on the 250 COVID-19 autopsies found during our systematic review through March 30, 2020; we concur with the article hypothesis of mechanisms of infection and the tissular injury. However, we would like to highlight two topics that the authors did not discuss. The first, the autopsies findings could support the hypothesis of macrophages hyperactivation. This has already been reported in other coronavirus such as SARS-CoV1 and MERS [2]. In the initial autopsies in COVID-19 patients, the presence of CD68+ macrophages in lung and heart tissues [3, 4] and the presence of CD169+ macrophages in lymph node subcapsular spaces and in splenic marginal zone were reported. These macrophages expressed the SARS-CoV-2 entry receptor ACE2 and contained SARS-CoV-2 nucleoprotein [5]. Disorders of macrophages as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (sHLH) have been reported in COVID-19 . In autopsies, hemophagocytosis has been observed in lung, lymph node, bone marrow, liver, and spleen . sHLH is a hyperinflammatory syndrome characterized by a fulminant and fatal hypercytokinaemia with multiorgan failure. In adults, sHLH is mostly triggeredby viral infections, autoimmune diseases and neoplasms [11], and occurs in 3.7–4.3% of sepsis cases [12]. The diagnosis of sHLH is based on clinical, laboratory, and morphologic criteria. The main features are: unremitting fever, cytopenias, hepatosplenomegaly, hypertriglyceridemia, hypofibrinogenemia, and hyperferritinemia. Severe COVID-19 could be considered a hyperferritinemic syndrome by the clinical similarities detected . In these conditions, Ferritin plays a critical role in the immune response. The production and secretion of extracellular ferritin is derived from macrophages.

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Concordancia diagnóstica del sistema de graduación Chisholm Mason y Focus Score en la sialoadenitis linfocítica focal como aproximación al síndrome de Sjögren
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Peña Carvajalino, Laura Felisa | 2020-07-28

Introducción: Existen diferentes sistemas de graduación para interpretar la biopsia de glándula salival menor (BGSM) en pacientes con síntomas secos. En la actualidad la metodología recomendada (Focus Score [FS]), aunque no se emplea de forma rutinaria, conlleva discrepancias diagnósticas. Objetivo: Determinar la concordancia de la lectura histopatológica de BGSM entre las técnicas FS y Chisholm Mason (CM) para el diagnóstico de sialoadenitis linfocítica focal en el hospital de San José, entre enero de 2017 y junio de 2018. Métodos: Estudio de concordancia. Se incluyeron BGSM de pacientes con síntomas secos. Se excluyó material no apto para el estudio, o con menos de 4 lóbulos o menos de 8 mm de área. Se clasificaron utilizando las técnicas FS y CM por 2 evaluadores independientes. Se evaluó el acuerdo interobservador, intraobsevador y global entre las pruebas mediante el coeficiente de Kappa de Cohen. Resultados: Se evaluaron 130 biopsias. Los valores K intraobservador entre FS y CM fueron 0,42 para el observador 1 y 0,23 para el observador 2. Los valores K del acuerdo interobservador fueron 0,47 para FS y 0,65 para CM. La concordancia entre los 2 sistemas de puntuación fue K de 0,13. Conclusiones: Se evidencia una probable sobreestimación de focos con CM, que resalta sus debilidades, y mayor precisión con FS. Por ende, la concordancia entre las 2 pruebas es débil. Es necesario un mayor esfuerzo para el uso del método estandarizado de lectura de BGSM con el FS para una correcta interpretación y beneficio en la clasificación de pacientes con síndrome seco.

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Concordancia diagnóstica entre la broncoscopia y la histopatología en pacientes con neoplasias pulmonares
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Durán Acuña, Ricardo | 2019-04

El cáncer de pulmón es una de las principales causas de muerte a nivel mundial, cuando se descubre generalmente se hace en estadíos avanzados, constituyendo un mal pronóstico. Este último mejora con un diagnóstico temprano y manejo oportuno. El objetivo de este estudio es evaluar la concordancia entre los hallazgos fibrobroncoscópicos e histopatológicos en pacientes con neoplasias pulmonares, y de esta manera conocer si existe la viabilidad de realizar estudios complementarios de inmunohistoquímica o pruebas moleculares a los casos sospechosos de malignidad en la fibrobroncoscopia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de concordancia diagnóstica incluyendo pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de neoplasias pulmonares. Se estimó el acuerdo absoluto y el acuerdo más allá del azar mediante el estadístico de concordancia de Kappa de Cohen. Resultados: Se incluyeron en el estudio 369 casos, de los cuales 207 pacientes (56.1%) fueron de sexo masculino. La mediana de la edad fue de 58 años (RIQ 23). La concordancia del diagnóstico fibrobroncoscópico e histopatológico de neoplasia pulmonar fue moderada con un índice de Kappa positivo de 0.605 (IC95% de 0.496-0.715). La tasa de acuerdo fue del 89%. El adenocarcinoma fue el tumor que mostró menor acuerdo entre las dos pruebas. Conclusiones: El presente estudio mostró una concordancia moderada entre los hallazgos fibrobroncoscópicos e histopatológicos. Estos hallazgos confirman que la sospecha en la endoscopia es fundamental para encaminar el diagnóstico y solicitar pruebas preliminares para un adecuado y oportuno estudio histológico.

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Cutaneous Perivascular Epithelioid Cell Tumor of Gynecologic Origin Metastatic to Skin, Lung, Stomach, and Brain
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Parra Medina, Rafael | 2017

Regarding the first case report recently published by Navale et al1 about a skin perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) with focal melanin pigmentation, we wish to present another exceptional case of a malignant uterine PEComa metastatic to skin and lung, gastric lymph-vascular invasion, and brain dissemination, which was also initially misdiagnosed as skin melanoma because of the presence of epithelioid features and the expression of some melanocytic markers. Our patient was a 62-year-old woman, who presented with abnormal uterine bleeding that prompted hysterectomy 3 years ago. An extrainstitutional pathology report on the surgical specimen revealed a lesion compatible with a uterine leiomyosarcoma that was managed with adjuvant radiotherapy. At the 2-year clinical follow-up, the patient presented with a mass on the posterior region of the neck, which required undergoing surgical excision. The pathology study features were compatible with a malignant melanoma. Other reassessment and follow-up studies evidenced a compromise of the lung, with histopathological diagnosis of metastatic melanoma. A year ago, the patient presented with a new pigmented lesion on the right cheek. Once again, the biopsy study revealed a melanoma.

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Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. I parte: Factores pronósticos
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Parra Medina, Rafael | 2017-09-01

El cáncer de la glándula tiroides es una neoplasia cuya detección, diagnóstico y tratamiento se realiza de manera interdisciplinaria, por lo tanto, el diagnóstico definitivo histopatológico debe ser completo y claro; de modo que pueda ser interpretado de la misma manera por parte del grupo médico tratante. De manera frecuente, los médicos no patólogos que reciben el reporte de un estudio histopatológico de tiroides se enfrentan con dificultades al momento de interpretar el reporte histopatológico y, por lo tanto, en definir la posterior conducta médica. El objetivo de este primer artículo es revisar de manera breve algunos de los diferentes temas que más generan dudas en la interpretación del reporte histopatológico y de las técnicas diagnósticas usadas en patología por parte de los médicos tratantes que tienen un impacto en las decisiones clínicas originadas a partir de la clasificación, estadificación, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.

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Diferencias y controversias entre el reporte de patología y la interpretación clínica en patología tiroidea. II PARTE: Aspectos patológicos y métodos diagnósticos con impacto terapéutico
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Romero, Alfredo Ernesto | 2017

Como revisamos en la primera parte1 hay algunos conceptos que deben ser considerados para el adecuado manejo médico por parte del equipo clínico que recibe el reporte de patología, de esta misma manera existen aspectos por parte del patólogo que este debe conocer, los cuales tienen impacto terapéutico. En esta segunda parte queremos revisar algunos conceptos que son de importancia por parte del patólogo que aplican directamente sobre la interpretación del clínico, como: procesamiento macroscópico; estudio de la citología por aspiración con aguja fina (FNA) vs. biopsia trucut, utilidad de la biopsia por congelación y de la inmunohistoquímica, así como los métodos e imágenes diagnósticas.

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Genotipificación del melanoma en Colombia
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Carranza, Hernán | 2013-10-01

Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el adveni-miento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neo-plasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente.Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección.Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la infor-mación concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048).Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mu-cosas y del tipo lentiginoso acral.

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Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años
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Parra-Medina, Rafael | 2019-02-13

Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento. Objetivo: Describir la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia (INC) con la técnica de FISH en las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos para conocer el comportamiento molecular de nuestra población. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los resultados de FISH que se han realizado en tumores hematológicos y tumores sólidos en el laboratorio de Genética y Oncología Molecular del INC, entre 2012 y 2016. Resultados: En total se realizaron 1.713 pruebas de FISH, 1.010 (59%) fueron desarrolladas en neoplasias de origen hematolinfoide y 703 (41%) en tumores sólidos, de estos 428 (61%) correspondieron para HER2 de cáncer de seno. En tumores de tejidos blandos fueron evaluadas las sondas MDM2/CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP observando positividad en el 10%, el 43%, el 44%, el 20% y el 63%, respectivamente. En cáncer de pulmón se observó positividad en el 12%. Además se realizó estudios para la detección de melanoma y para la detección la codeleción del 1p/19q en gliomas. Discusión: En el INC de Colombia se confirmó la utilidad de la técnica de FISH como complemento en el diagnóstico, el pronóstico y el factor predictivo en el manejo de pacientes con cáncer. Observamos que la prevalencia de algunas pruebas varían de la reportadas en la literatura médica (C-MYC para linfomas, ALK para cáncer de pulmón).

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Interpretación de la biopsia de glándula salival menor en el síndrome de Sjögren. Correlación clínico-patológica
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Parra Medina, Rafael | 2020-05-12

La biopsia de glándula salival menor (BGSM) es uno de los principales criterios (no el único) para el diagnóstico del síndrome de Sjögren, y esto tiene que ir en conjunto con la clínica y los niveles de anticuerpos. Diferentes clasificaciones se han desarrollado para evaluar la interpretación de los hallazgos observados en la BGSM y poder categorizar / diagnosticar el síndrome de Sjögren. Esto ha causado que los patólogos y los clínicos tengan una inadecuada interpretación de la BGSM debido a que existe confusión por las diferentes escalas de puntuación que se han implementado a lo largo del tiempo. El presente artículo de revisión tiene como objetivo ilustrar a la comunidad científica, especialmente reumatólogos, cirujanos orales, internistas y patólogos, entre otros, sobre los hallazgos a considerar en la BGSM al momento del reporte por parte del patólogo.

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Leiomiosarcoma de duodeno: reporte de caso
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Parra Medina, Rafael | 2016-12-20

El leiomiosarcoma de duodeno es una patología poco frecuente con mal pronóstico. Los pacientes presentan un cuadro clínico poco específico y el diagnóstico se realiza a través del estudio histopatológico en donde se reconoce una lesión mesenquimal conformada por células tumorales malignas; en el estudio de inmunohisto-química se observa positividad para actina de músculo liso, desmina, actina de músculo específico, caldes-mon y calponina. Se presenta el caso de una mujer de 56 años con leiomiosarcoma primario de duodeno con metástasis al páncreas y al tronco celíaco.

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Localized Castleman’s Disease in the Breast in a Young Woman
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Parra-Medina, Rafael | 2016-03-17

Castleman’s disease (CD) is a rare lymphoproliferative disorder of unknown etiology. It typically occurs in adulthood but it may also develop in childhood. Clinically, this disease may be classified as localized (unicentric) or systemic (multicentric). Six cases of breast CD have been described in the literature, and all have been reported in adults. Herein we describe the case of a 15-year-old female who presented with a slow-growing tumor in the right breast. The tumor was excised and histopathological examination demonstrated hyaline vascular variant CD. After two years of follow-up, the patient was asymptomatic without evidence of cervical or axillary lymphadenopathy.

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Metodología diagnóstica geométrica fractal y euclidiana de células de cuello uterino
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Rodríguez Velásquez, Javier Oswaldo | 2013-12-13

Introducción: La interpretación patológica de las formas celulares halladas en la citología cervicovaginal es de gran importancia para la prevención del cáncer de cuello uterino. Los métodos más ampliamente utilizados para la evaluación de este examen presentan problemas de reproducibilidad y variabilidad interobservador. Objetivo: Realizar medidas fractales y euclidianas para diagnosticar matemáticamente células normales y preneoplásicas del epitelio escamoso de cuello uterino. Metodología: Se evaluaron 21 células con diagnósticos de normalidad, ASCUS y LEIBG según el sistema Bethesda. Se establecieron medidas geométricas fractales y euclidianas de tres objetos matemáticos definidos: citoplasma, núcleo y totalidad celular. Se calcularon proporciones matemáticas entre estas medidas con el fin de compararlas con los métodos de clasificación convencional. Resultados: Se encontró que las medidas del borde con la rejilla de 2 pixeles y de la superficie del núcleo celular pudieron diferenciar matemática y objetivamente las células normales y las anormales, clasificadas como ASCUS y LEIBG, cuantificando la gravedad de la lesión. Conclusiones: Se estableció una metodología diagnóstica objetiva y reproducible que permite identificar clínicamente la evolución hacia estados celulares de gravedad con base en medidas fractales y euclidianas simultáneas, aclarando el nivel de gravedad de las células ASCUS y LEIBG.

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