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Sarcoidosis sistémica: un reto diagnóstico en pediatría. Reporte de un caso

Díaz Angarita, Tomás; Morales Camacho, William; Lozano Neira, Laura; Plata Ortiz, Jessica; Zárate Taborda, Linda (Sociedad Argentina de PediatríaArgentina, 2016-04)

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa de etiología desconocida, evidenciada con mayor frecuencia en adultos jóvenes, que puede comprometer diversos órganos, principalmente, el pulmón, los ganglios ...
Síndrome de ataxia telangiectasia sem ataxia: relato de caso

Ortega López, María Claudia; León Quintero, Ágatha (Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e da Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología (SLAAI).SÃO PAULO, 2016-12-05)

A síndrome de ataxia telangiectasia (AT) é uma síndrome complexa, com herança autossômica recessiva, de baixa incidência, que envolve múltiplos órgãos. É caracterizada por distúrbios neurológicos, ataxia cerebelar ...
Variabilidad terapéutica en lactantes con bronquiolitis hospitalizados en unidades de cuidados intensivos latinoamericanas

Serra, Jesús Alberto; González Dambrauskas, Sebastián; Vásquez Hoyos, Pablo; Carvajal, Cristobal; Donoso, Alejandro; Cruces, Pablo; Fernández, Alicia; Martínez Arroyo, Luis; Piedad Sarmiento, María; Núñez, María José; Wegner Araya, Adriana; Jaramillo Bustamante, Juan Camilo; Céspedes Lesczinsky, Miguel; Jabornisky, Roberto; Monteverde Fernández, Nicólas; Córdova, Tamara; Díaz, Franco (Sociedad Chilena de PediatríaChile, 2020-03)

Objetivo: describir las terapias utilizadas en lactantes con bronquiolitis aguda admitidos en 20 Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) pediátricos miembros de LARed en 5 países latinoamericanos. Pacientes y Método: Estudio ...

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Sarcoidosis sistémica: un reto diagnóstico en pediatría. Reporte de un caso
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Díaz Angarita, Tomás | 2016-04

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa de etiología desconocida, evidenciada con mayor frecuencia en adultos jóvenes, que puede comprometer diversos órganos, principalmente, el pulmón, los ganglios linfáticos, los ojos y la piel. La presencia de dicha enfermedad en la población pediátrica es poco frecuente y su denominación en pediatría se realiza basada en la edad y las manifestaciones clínicas del paciente. El objetivo del siguiente reporte es presentar un caso de sarcoidosis sistémica en un paciente adolescente sin compromiso pulmonar, con manifestaciones extrapulmonares graves. Se trata de un paciente de 15 años, quien debutó con síntomas inespecíficos (emesis, pérdida de peso). Estudios radiológicos, sin compromiso pulmonar aparente; sin embargo, con presencia de hallazgos sugestivos de histiocitosis de células de Langerhans. Se realizó un estudio histopatológico de componente óseo y linfático, cuyo resultado evidenció la presencia de una enfermedad granulomatosa crónica no necrotizante tipo sarcoidosis. La sarcoidosis infantil es una entidad rara y difícil de diagnosticar, dada, principalmente, la a

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Síndrome de ataxia telangiectasia sem ataxia: relato de caso
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Ortega López, María Claudia | 2016-12-05

A síndrome de ataxia telangiectasia (AT) é uma síndrome complexa, com herança autossômica recessiva, de baixa incidência, que envolve múltiplos órgãos. É caracterizada por distúrbios neurológicos, ataxia cerebelar progressiva, imunodeficiência variável com susceptibilidade aumentada a infecções sinopulmonares, hipersensibilidade aos raios-X, telangiectasias óculo-cutâneas, predisposição para tumores, instabilidade cromossômica e altos níveis de alfa-fetoproteína. A maior parte das mutações identificadas no gene AT mutado (gene ATM) causam truncamento da quinase de ATM, responsável pela reparação de DNA e regulação do ciclo celular. Descrevemos paciente do sexo feminino de 8 anos de idade, de pais não consanguíneos, com antecedentes de infecções recorrentes, telangiectasia ocular, apraxia ocular, deficit de crescimento, sem outros sintomas neurológicos associados, marcha normal, e sem ataxia. A paciente apresentava níveis de imunoglobulinas IgA, IgG e IgE baixos, com o aumento da classe IgM, linfócitos T normais e níveis de alfa-fetoproteína muito elevados. AT relativamente leve foi suspeitada. Análise genética revelou a presença de duas variantes na sequência codificante do gene ATM. A primeira é uma deleção de um nucleotídeo na posição 3802 (c.3802delG), que resulta na síntese de proteína truncada (p.Val1268Xfs). A segunda variante é uma mutação homozigótica missense (c.5948 A>G), que no nível da proteína leva à substituição de asparagina (Asn) por serina (Ser) na posição 1983 (p.Asn1938Ser). O diagnóstico de síndrome de AT foi confirmado na ausência de ataxia, como uma apresentação rara da doença.

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Variabilidad terapéutica en lactantes con bronquiolitis hospitalizados en unidades de cuidados intensivos latinoamericanas
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Serra, Jesús Alberto | 2020-03

Objetivo: describir las terapias utilizadas en lactantes con bronquiolitis aguda admitidos en 20 Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) pediátricos miembros de LARed en 5 países latinoamericanos. Pacientes y Método: Estudio observacional retrospectivo, multicéntrico, de datos del Registro Latinoamericano de Falla Respiratoria Aguda Pediátrica. Se incluyeron niños menores de 2 años ingresados a UCI pediátrica por bronquiolitis aguda comunitaria entre mayo-septiembre 2017. Se recolectaron datos demográficos, clínicos, soporte respiratorio, terapias utilizadas y resultados clínicos. Se realizó análisis de subgrupos según ubicación geográfica, tipo financiación y presencia de academia. Resultados: Ingresaron al registro 1155 pacientes con falla respiratoria aguda. Seis casos fueron excluidos por no tener formulario completo. De los 1147 pacientes, 908 eran menores de 2 años. De ellos, 467 tuvieron diagnóstico de bronquiolitis aguda, correspondiendo a la principal causa de ingreso a UCI pediátrica por falla respiratoria aguda (51,4%). Las características demográficas y de gravedad entre los centros fueron similares. El soporte máximo respiratorio más frecuente fue cánula nasal de alto flujo (47%), seguido por ventilación mecánica no invasiva (26%) y ventilación mecánica invasiva (17%), con un coeficiente de variación (CV) amplio entre los centros. Hubo una gran dispersión en uso de terapias, siendo frecuente el uso de broncodilatadores, antibióticos y corticoides, con CV hasta 400%. El análisis de subgrupos mostró diferencias significativas en soporte respiratorio y tratamientos utilizados. Un paciente falleció en esta cohorte. Conclusión: Detectamos gran variabilidad en el soporte respiratorio y tratamientos entre UCI pediátricas latinoamericanas. Esta variabilidad no es explicada por disparidades demográficas ni clínicas. Esta heterogeneidad de tratamientos debería promover iniciativas colaborativas para disminuir la brecha entre la evidencia científica y la práctica asistencial.

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