@ARTICLE{Madariaga_Mut_2015,
author = "Madariaga L., Alexandra - Sanabria S., Daniel E. - Gutiérrez C., Luz Dary",
title = "Mutaciones del gen RAD51 en el cáncer familiar de ovario: revisión de la literatura",
abstract = "Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría
a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a
mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga.
Mutaciones monoalélicas de RAD51 han sido identificadas en pacientes con historia de carcinoma
mama y ovario, tamizaje negativo para BRCA 1 y 2, y por lo menos con un caso de carcinoma de ovario
en el linaje. Objetivo: Describir las mutaciones en el complejo RAD51 con el fin de identificar su papel en el
cáncer de ovario familiar. Método: Se realizó una búsqueda de la literatura en bases de datos de los últimos
10 años con los siguientes términos MeSH: “RAD51”, “ovarian cancer”, “ovarian neoplasm”, “family ovarian
cancer”. Resultados: Se encontró una prevalencia de la mutación en genes del complejo RAD51 que varía
entre 0,2% y 2,5%, según la etnia estudiada, siendo una de las causas de tumores serosos de ovario de
alto grado en mujeres entre los 57 y 60 años. Conclusión: Mutaciones de RAD51 en pacientes negativas
para mutaciones de BRCA 1 y 2, se asocian al síndrome familiar mama-ovario, con un aumento del riesgo
para carcinoma de ovario, pero sin modificaciones para el carcinoma de mama.",
year = 2015,
publisher = "Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología",
url = "https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1502",
}