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TI - Mutaciones del gen RAD51 en el cáncer familiar de ovario: revisión de la literatura
AU - Madariaga L., Alexandra
AU - Sanabria S., Daniel E.
AU - Gutiérrez C., Luz Dary
AB - Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría
a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a
mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga.
Mutaciones monoalélicas de RAD51 han sido identificadas en pacientes con historia de carcinoma
mama y ovario, tamizaje negativo para BRCA 1 y 2, y por lo menos con un caso de carcinoma de ovario
en el linaje. Objetivo: Describir las mutaciones en el complejo RAD51 con el fin de identificar su papel en el
cáncer de ovario familiar. Método: Se realizó una búsqueda de la literatura en bases de datos de los últimos
10 años con los siguientes términos MeSH: “RAD51”, “ovarian cancer”, “ovarian neoplasm”, “family ovarian
cancer”. Resultados: Se encontró una prevalencia de la mutación en genes del complejo RAD51 que varía
entre 0,2% y 2,5%, según la etnia estudiada, siendo una de las causas de tumores serosos de ovario de
alto grado en mujeres entre los 57 y 60 años. Conclusión: Mutaciones de RAD51 en pacientes negativas
para mutaciones de BRCA 1 y 2, se asocian al síndrome familiar mama-ovario, con un aumento del riesgo
para carcinoma de ovario, pero sin modificaciones para el carcinoma de mama.
DA - 2015-04-01
KW - RAD51
KW - cáncer de ovario
KW - Neoplasia ovárica
KW - Cáncer familiar de ovario
PB - Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
UR - https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1502
ER -