Paredes , Angela CamilaGonzález , Diana VanesaEspinosa , Eugenia2020-11-132022-06-292020-11-13Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020Encefalopatía epiléptica STXBP1epilepsia infantilsíndrome de Ohtaharatrastorno del movimientotrastorno del comportamientotrastorno del espectro autistaSTXBP1 encephalopathy with epilepsyepilepsy in childhoodOhtahara Syndromemovement disordersbehavior disordersautism spectrum disorderEncefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1application/pdftext/htmlapplication/epub+ziptext/xmlaudio/mpegArtículo de revista2020-11-132022-06-2910.31260/RepertMedCir.01217273.9660121-7372https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/2942spainfo:eu-repo/semantics/openAccess2462-991Xhttps://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217273.966Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1 gene varianthttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2