Examinando por Materia "Condrodisplasia punctata"
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Ítem Acceso abierto Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle(Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019-08-09) Toquica, Alejandra; Novoa, Mónica; Barrera, Diana; Barrera, AntonioEl síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.