Examinando por Materia "Melas"
Mostrando 1 - 2 de 2
Resultados por página
Opciones de ordenación
Publicación Acceso abierto Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en Colombia(Universidad Nacional de Colombia, 2016) Granadillo De Luque, Jorge Luis; Luna, Manuel; Hernández Reina, Leonardo; Arteaga Diaz, Clara; Arteaga Díaz, Juan ManuelEl síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al gen MT-TL1. Se presentan los casos de dos familias con MELAS. En la primera se detecta la mutación m.3243A>G y se determina el nivel de heteroplasmia en sangre, orina y mucosa oral, con lo que se evidencia una gran variabilidad fenotípica: la paciente tenía una mayor heteroplasmia en los tres tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos y la madre tenía una glicemia elevada e hipoacusia, sugiriendo un fenotipo cercano al MIDD. En la segunda familia se detecta la mutación m.3271T>C, siendo el primer caso reportado en Colombia. Estos hallazgos sugieren que el MIDD y el MELAS, descritos frecuentemente como entidades distintas, hacen parte de una misma entidad con expresividad variable dependiendo en parte de la heteroplasmia.Publicación Acceso abierto Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso(Asociación Colombiana de Neurología, 2016-08-16) Ramírez, Sergio Francisco; Marín, Jorge Humberto; Hernández, José Fernando; González, Aura Virginia; López, Orlando; Posso, Adriana Lucía; Roa, Luis Fernando; Vargas, Juan Diego; Castillo, Gabriel Augusto; Monsalve, Juan AndrésEl síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).