Examinando por Materia "Patrón de herencia"
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Publicación Acceso abierto Manejo integral hematológico-odontológico en trombastenia de Glanzmann(Asociación Colombiana de Medicina Interna, 2015-06-06) Casas, Claudia Patricia; Urrea, Fanny Consuelo; Solano, María Helena; Sabogal, María AlejandraLa trombastenia de Glanzmann (TG) es una enfermedad hematológica de baja frecuencia, tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por alteración de la función plaquetaria. Se puede presentar como petequias, epistaxis, hemorragias gastrointestinales y gingivales. Se reporta el caso de un paciente de género masculino que acude a servicio odontológico universitario anexo a hospital de cuarto nivel por presentar gingivorragia severa y aflojamiento de algunos dientes. El manejo integral del paciente muestra la importancia del trabajo multidisciplinario.Ítem Acceso abierto Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle(Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019-08-09) Toquica, Alejandra; Novoa, Mónica; Barrera, Diana; Barrera, AntonioEl síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.