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Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en Colombia

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dc.contributor.authorGranadillo De Luque, Jorge Luis
dc.contributor.authorLuna, Manuel
dc.contributor.authorHernández Reina, Leonardo
dc.contributor.authorArteaga Diaz, Clara
dc.contributor.authorArteaga Díaz, Juan Manuel
dc.date.accessioned2021-04-12T15:34:04Z
dc.date.available2021-04-12T15:34:04Z
dc.date.issued2016
dc.description.abstractEl síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al gen MT-TL1. Se presentan los casos de dos familias con MELAS. En la primera se detecta la mutación m.3243A>G y se determina el nivel de heteroplasmia en sangre, orina y mucosa oral, con lo que se evidencia una gran variabilidad fenotípica: la paciente tenía una mayor heteroplasmia en los tres tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos y la madre tenía una glicemia elevada e hipoacusia, sugiriendo un fenotipo cercano al MIDD. En la segunda familia se detecta la mutación m.3271T>C, siendo el primer caso reportado en Colombia. Estos hallazgos sugieren que el MIDD y el MELAS, descritos frecuentemente como entidades distintas, hacen parte de una misma entidad con expresividad variable dependiendo en parte de la heteroplasmia.spa
dc.description.abstractMELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and MIDD syndrome (maternally inherited diabetes and deafness) are mitochondrial diseases caused in most cases by the same mutation m.3243A> G, which affects the gene MT-TL1. The cases of two families with MELAS are presented here. In the first case, the m.3243A>G mutation was detected and the heteroplasmy level in blood, urine and oral mucosa were determined, finding a great phenotypic variability: the patient had higher heteroplasmy in the three tissues compared against oligosymptomatic relatives, and the mother had high blood sugar levels and hearing loss, suggesting a phenotype near to MIDD. In the second family, the m.3271T>C mutation was detected, which constitutes the first case reported in Colombia. These findings suggest that MIDD and MELAS, often described as distinct entities, are part of the same entity with variable expressivity partially depending on heteroplasmy.eng
dc.format.extent11 p.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1409
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombiaspa
dc.publisher.placeBogotáspa
dc.relation.citationendpage37spa
dc.relation.citationissue1spa
dc.relation.citationstartpage27spa
dc.relation.citationvolume2spa
dc.relation.ispartofRevista Case Reports Vol. 2 No. 1 (2016)
dc.relation.ispartofjournalRevista Case Reportsspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/spa
dc.sourcehttps://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/50754spa
dc.subject.decsSíndrome MELAS
dc.subject.decsADN Mitocondrial
dc.subject.proposalMelasspa
dc.subject.proposalHeteroplasmiaspa
dc.subject.proposalEnfermedad mitocondrialspa
dc.titleDos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en Colombiaspa
dc.titleCase studies of two families with MIDD and MELAS: heteroplasmy level in m.3243A>G mutation and the first report on m.3271T>C mutation in Colombiaeng
dc.typeArtículo de revistaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication

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