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Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso

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dc.contributor.authorRamírez, Sergio Francisco
dc.contributor.authorMarín, Jorge Humberto
dc.contributor.authorHernández, José Fernando
dc.contributor.authorGonzález, Aura Virginia
dc.contributor.authorLópez, Orlando
dc.contributor.authorPosso, Adriana Lucía
dc.contributor.authorRoa, Luis Fernando
dc.contributor.authorVargas, Juan Diego
dc.contributor.authorCastillo, Gabriel Augusto
dc.contributor.authorMonsalve, Juan Andrés
dc.date.accessioned2021-09-10T13:37:42Z
dc.date.available2021-09-10T13:37:42Z
dc.date.issued2016-08-16
dc.description.abstractEl síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).spa
dc.description.abstractMelas syndrome is a disease characterized by mitochondrial inheritance of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and events like stroke secondary to a mutation in the gene encoding the electron transport proteins limiting energy production and generating multiorgan dysfunction being affected mainly musculoskeletal system and the nervous system which correlates with the clinical characteristics presented by patients. The diagnosis is based on clinical suspicion, laboratory, and imaging findings and confirmation of the mutation through genetic study. No specific treatment is Is available, but symptomatic treatment is needed and requires multidisciplinary support. We report a patient with a history of Melas who who had bioccipital cerebral ischemic event and correlation with findings in neuroimaging (spectroscopy and tractography).eng
dc.format.extent6 p.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1771
dc.language.isoengspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherAsociación Colombiana de Neurologíaspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.relation.citationendpage232spa
dc.relation.citationissue3spa
dc.relation.citationstartpage227spa
dc.relation.citationvolume32spa
dc.relation.ispartofActa Neurológica Colombiana ISSN:0120-8748 Vol.32 Núm.3 (2016)
dc.relation.ispartofjournalActa Neurológica Colombianaspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/spa
dc.sourcehttps://www.acnweb.org/es/acta-neurologica/volumen-32-2016/180-volumen-32-no-3-julio-septiembre-2016/1384-sindrome-de-melas-correlacion-clinica-con-hallazgos-imagenologicos-en-espectroscopia-y-tractografia-reporte-de-caso.htmlspa
dc.subject.decsSíndrome MELAS
dc.subject.decsAnálisis espectral
dc.subject.decsImagen de difusión tensora
dc.subject.proposalMelasspa
dc.subject.proposalEspectroscopiaspa
dc.subject.proposalTractografíaspa
dc.titleSíndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de casospa
dc.title.translatedMelas syndrome: clinical correlation with imaging findings in spectroscopy and tractography, case report
dc.typeArtículo de revistaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/WPspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication

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