Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
dc.contributor.author | Toquica, Alejandra | |
dc.contributor.author | Novoa, Mónica | |
dc.contributor.author | Barrera, Diana | |
dc.contributor.author | Barrera, Antonio | |
dc.date.accessioned | 2021-11-03T14:21:23Z | |
dc.date.available | 2021-11-03T14:21:23Z | |
dc.date.issued | 2019-08-09 | |
dc.description.abstract | El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida. | spa |
dc.description.abstract | The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented. | eng |
dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
dc.identifier.uri | https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881 | |
dc.language.iso | eng | spa |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica | spa |
dc.publisher.place | Colombia | spa |
dc.relation.citationendpage | 225 | spa |
dc.relation.citationissue | 3 | spa |
dc.relation.citationstartpage | 223 | spa |
dc.relation.citationvolume | 24 | spa |
dc.relation.ispartof | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica ISSN:1657-0448 Vol.24 Núm. 3 (2016) | |
dc.relation.ispartofjournal | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica | spa |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
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dc.rights.creativecommons | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | spa |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | spa |
dc.source | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1114 | spa |
dc.subject.proposal | Ictiosis | spa |
dc.subject.proposal | Condrodisplasia punctata | spa |
dc.subject.proposal | Patrón de herencia | spa |
dc.title | Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle | spa |
dc.title.translated | Conradi-Hünermann-Happle syndrome | |
dc.type | Artículo de revista | spa |
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