Especialización de Dermatologia
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Examinando Especialización de Dermatologia por Autor "Barrera, Antonio"
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Ítem Acceso abierto Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle(Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019-08-09) Toquica, Alejandra; Novoa, Mónica; Barrera, Diana; Barrera, AntonioEl síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.Publicación Acceso abierto Síndrome de Goltz(Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019-08-09) Alba, Catherine; Novoa, Mónica; Bohórquez, Ivonne; Barrera, AntonioLa hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales. Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico.